2022-12-29 02:00点击: 215
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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离心机是每个实验室的必仪器,然而高速离心机伤人事件层出不穷,了解离心机使用的安全常识很有必要。高速
离心机使用注意事项
是什么呢?小编带你一起了解一下。
离心机
是什么原因会
导致
离心失衡
?
由于离心机转子旋转得较快并产生极大的力。因此,在运行期间正确平衡转子至关重要,尤其是当转子仅部分装载管或板时。平衡是离心机使用的关键,尤其是在高速离心时更是如此。所以离心机使用过程中需要尽可能发生由不平衡样本加载引起的不平衡错误。
当暴露在不平衡的负载下时,我会面临哪些风险?
不正确的装载会缩短转子的使用寿命,不受控制的剧烈振动会导致离心机永久性损坏。然而,更重要的是,不平衡的负载可能会伤害您或其他人。在最坏的情况下,不平衡会导致转子碰撞。
我的离心机是否
可以自己
意识到负载不平衡?
许多离心机具有自动不平衡检测功能,如果它们检测到过度不平衡的负载,它们会减速或自动关闭(为此,离心机中专门内置了传感器)。大多数较大型号(大型台式和落地式离心机以及超速离心机)都有此选项。另一方面,较小的台式模型不会产生足够大的力来导致有害的不平衡;对于这些型号,您只会注意到轻微的振动和/或更高的噪音水平。请注意,自动不平衡检测不会自动补偿不平衡负载。
如果发生不平衡错误,我该怎么办?
如果离心机开始摇晃或摇晃,则说明它已失去平衡,应立即停止。轻微的振动是正常的,但过多的振动可能意味着危险。停止离心机后,首先要仔细检查是否正确平衡了转子或桶中的管或板。如果它们已正确平衡并且仍然出现摆动,请联系制造商或经销商以获取设备维修服务。不要继续运行在转子旋转时明显摆动的离心机。
离心机使用注意事项
是
什么
?
如何避免离心机不平衡?
1.确保您的工作台面平整、牢固。请勿在不平坦或倾斜的工作面上使用离心机。
2.在样本处于高速运转状态时,如果转子中的样本的质量不同,离心机就容易失衡 :
对于固定角度转子,请根据其重量平衡您的离心管。对称地加载转子并确保相对的管子不仅是相同类型的管子,而且还填充了相同的质量。如果装有样品的试管数量不均匀,请在额外的试管中用水进行平衡。记住要平衡管的质量(重量),而不是体积(尺寸)。用您的样品称重试管并记录质量。如果离心的管子超过2 个,则只有彼此直接相对的管子的质量必须相等。
3.对于外摆式转子,需要装载所有转子位置(转子装载不完全可能会降低转子的使用寿命)。加载不要超过转子的限制重量,并 确保离心管或板子对称放置。
4.需要定期检查离心机的转子是否牢固、稳定,并及时离心室内部,及时进行保养和维护。
5.确保您使用的试管已指定用于离心机转子,尽量保持离心管与离心机的适配性。如果使用气密性桶时,请检查管子的长度是否与盖子相符。一些离心机供应商也会提供用于离心柱离心的特殊转子,如果装配与离心机不匹配的 转子很容易导致离心机内溢出,从而形成气溶胶。从而造成危险或隐患。
6.使用前检查离心机请检查离心瓶、离心管、或板是否有裂纹。因为离心机在高速旋转过程中,如果液体样品没有被 适当地容纳,容易变成气溶胶。有裂纹的管子在高速下容易破裂,致 使样品泄漏到转子中。
7.高速离心机使用时,请务必牢牢固定离心机随附的转子盖或桶的防气溶胶帽。
8.清楚地标记所有管子以供识别。在离心管上的标识尽量不要使用贴纸,因为在高速旋转过程中贴纸可能会脱落,从而难以识别。
9.在将管子放入离心机之前,用消毒剂擦拭管子的外部。如果您使用的是具有生物危害性的材料,擦拭试管尤为重要。在离心之前,用适当的消毒剂擦拭管子。可以有效避免样品中任何可能的溢出或气溶胶形成。
10.离心管内的样品,需要确保按照制造商规定的体积盛装,请不要盛装过满或超过规定的体积,以防止液体渗漏而进入离心室。
11.许多离心机(尤其是多功能台式离心机)具有自动转子识别功能。此功能可检测新插入的转子并自动将重力 (rcf)/速度 (rpm) 限制为转子的Max允许值。所以,带自动转子识别功能的离心机可以有效控制转子超速超负荷运转,适当增加了离心的安全性。
离心管
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