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2023-01-21 03:21点击: 915

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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宫外孕,是胚胎着于子宫外异位妊娠的另一个说法。如果怀孕早期有阴道出血,腹痛等症状时,就要警惕宫外孕的可能了。怀孕的前三个月里,由于胎儿在母体内不安分,和着床不稳,极易出现流产、滑胎的症状。

所以,在这一特殊时期,孕妈身体有任何的风吹草动都需要引起注意。那么,我们该如何判断是正常的宫内孕,还是异位妊娠的宫外孕呢?

其实,判断是否宫外孕,从以下几个宫外孕早期症状表现便能略知一二。下面,我们就来一起学习下什么是宫外孕,及宫外孕的相关知识吧!

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宫外孕早期症状

1、月经停止:

异位妊娠的早期症状很容易与正常的早孕反应相混淆,如果孕妇在短时间内身体出现停经及早孕反应外,有时候还会出现一侧的下腹胀痛,检查发现输卵管正常有肿大,应怀疑为异位妊娠。

2、阴道出血:

异位妊娠患者会有阴道出血症状。需要注意的是,宫外孕出血是在胚胎死亡后出现的不规则阴道流血,颜色深褐,量少,一般不超过月经量。流血时常伴有蜕膜管型或蜕膜碎片排出,当病灶消除后,流血可完全停止。月经期的流血是无蜕膜组织排出的。

3、肚子痛(腹痛):

患者下腹坠痛或剧痛,有排便感,常有冷汗淋漓的情况。如果患处发生破裂,患者会突感一侧下腹撕裂样疼痛,还会伴有恶心呕吐的症状。

4、晕厥与休克:

很多患者由于腹腔内急性出血,有可能会引起血容量减少或剧烈腹痛,轻者出现晕厥,重者可能会出现休克,危及生命。

5、其他症状:

异位妊娠患者还会出现恶心、呕吐、尿频等症状。有些患者会因为大出血而发生休克,面色苍白,血压下降。

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宫外孕的征兆

1、下腹部突然疼痛出血,但出血量和出血时间因人而异。

一般最初的出血量很少,当受精卵在输卵管着床并破裂后,会引起大出血。除了阴道出血外,还会有腹部肿胀和疼痛的情况,最初是下腹部抽痛,有时肛门也会有压迫感。

2、宫外孕破裂后患者会感剧烈腹痛和大量内出血,

出现面色苍白、脉搏细速、血压下降等休克现象,一般情况下宫外孕约在怀孕后第6-8周的时候破裂,宫外孕破裂可以穿破输卵管壁或自输卵管伞端向腹腔流产,威胁患者的生命,是比流产更严重的疾病。

如果女性怀孕后出现剧烈腹痛、大量出血等现象的时候就要考虑宫外孕破裂可能,必须及时对症处理以免带来危险:

措施一:在救护车来到之前,应当头低、脚高,保持安静,防止出血。用毛毯等保温也很重要。

措施二:在妇产科中流传着一句话:典型的宫外孕最不典型。因为宫外孕的症状常是模糊不清的,病人要把发病以来的细节向医生汇报。

措施三:宫外孕也易和其它一些腹痛的毛病相混淆,应注意区分。

一、避孕方法选择不当也会导致宫外孕。

避孕药会影响雌、孕激素的水平,继而影响输卵管壁的蠕动、纤毛活动以及上皮细胞的分泌。如果激素失调,将会影响受精卵的运送而发生输卵管妊娠。有些女性缺乏自我保护意识,且没有长效避孕措施,滥用避孕药,就会增加宫外孕的危险。

二、大量吸烟、喝酒也会增加宫外孕几率。

研究表明,尼古丁和酒精可影响输卵管纤毛的摆动,诱发宫外孕。据统计,吸烟者比非吸烟者的发病率高1.5?4倍。

三、宫外孕高发与生殖道感染高发的关系最为密切。

妇科炎症,如阴道炎、宫颈炎都可能上行感染到输卵管,造成输卵管炎症。人流术后,人体自身的防御机制受到影响,输卵管易受细菌感染,导致输卵管周围组织炎。反复做人流者,怀孕次数越多,发生异位妊娠的可能性越大。有研究显示,盆腔炎也可使异位妊娠的危险增加2.7倍。

四、有过腹部外科手术的女性,宫外孕的风险也会增加。

现在剖腹产率呈上升趋势,发生在子宫瘢痕处的异位妊娠也在增加。并且,阑尾炎穿孔也是宫外孕发生的高危因素,阑尾切除术会使宫外孕的危险增加1.8倍。

小编的话:以上的所有分享是关于宫外孕早期症状表现及宫外孕的相关知识。女性朋友们应该对宫外孕有一定的了解认识才好,备孕及孕期的相关知识更是需要了解掌握的,只有了解了这些相关的知识后,才有利于优生优育。

另外,或是不幸患了宫外孕,应该积极配合医生的治疗,凭着现代医学科技的发达,相信很快能解决你的痛苦与烦恼的。

(本文来自:百度宝宝知道 孕期知识库)

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