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2023-02-21 17:26点击: 751

【2026中国代孕】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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一代二代三代试管

PGS / PGT-A,胚胎着床前染色体筛查,或称胚胎着床前染色体整倍体检查,也就是我们俗称的第三代试管婴儿。是指在移植前通过检查胚胎染色体是否正常,来提高移植后的怀孕率,或是降低移植后的流产几率,达成早日怀孕的目的。

这篇文章就来跟大家说说,PGS / PGT-A的好处、限制以及要注意的地方。

谁需要做PGS?

1、高龄

随着女性年龄增长,卵子质量会开始下降。超过34岁就认为是高龄,而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑,如果超过40岁则会更加困难。女性卵子染色体异常几率与年龄正相关。女性年龄越大,卵子染色体异常几率越高。

2、反复试管失败

一般来说,一次试管的怀孕率大约50%~60%,因此如果接受试管胚胎移植三次应该有80% ~ 90%的怀孕率。如果移植三次,都没有胚胎着床成功,除了进一步检查之外,应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高,可以和医生商量考虑通过PGS找出正常胚胎,来提高胚胎着床的几率。

3、一方或双方染色体异常

夫妻人体在制造卵子和精子的过程中,染色体会进行减数分裂,也就是从46条,减少成23条。各自带有23条染色体的卵子与精子,结合受精后,就会形成有46条染色体的胚胎,最后着床、发育、生产,就是一个正常的宝宝。然而,在精卵制造的过程中,会有染色体分裂出错的状况,因而形成带有不正常染色体的卵子与精子。

这种不正常的精卵结合后,就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰,也就是不着床,或自然流产,少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝,最常见的就是唐氏症。

而少部分夫妻,因为自身染色体有异常,比如染色体微小片段缺失、染色体反转、染色体镶嵌型等,虽然没有影响到自身成长发育,但是在精卵制造的过程中,无法自行修复,因此所产生的精子跟卵子有染色体异常的比例就很高,而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎,无法正常着床、无法正常发育,绝大部分会胎停流产。

因此,PGS可以预先知道这些异常的胚胎,进而降低胚胎移植后流产的几率。传统试管,单一周期植入两个胚胎(第五天好囊胚)的怀孕率大约50% ~ 60%,流产率大约15%,费用就是一般试管婴儿费用,从开始取卵到验孕的时间大约一个月到2个月。

第三代试管婴儿,移植一个胚胎的怀孕率有50-60%,而流产率小于5%,整体的费用,包含打针、取卵、养胚、活检、染色体检查、胚胎解冻移植等,大约可以做三次传统试管婴儿,时间最少需要三个月。

可以看到,第三代试管跟传统试管比较,有高怀孕率、低流产率的优点,但是高费用、所需时间长就是受到比较多限制的地方。

如果女性年龄小于38岁,一次取卵如果有12个卵子,受精后大约有10个受精卵,第五天约可以有4-6个囊胚可以筛查,筛查后大约有2-3个正常胚胎。但是,如果是有夫妻染色体异常、年龄超过38岁、或是少于12个卵子,可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。

所以,如果打算做三代试管PGS的夫妻,需要在疗程前和医生积极讨论,一对一专业咨询,才能够精准的分析评估。

在北医三院做第二代试管婴儿进行显微镜取精手术需要花费1000元左右,但具体还要看谁做这项手术,医生职位不同,手术的收费标准也是有一定区别的,一般普通医生做差不多就800-1000元左右,如果是北医三院试管婴儿专家做那费用会更贵一些在1600元左右。该项手术是较为精细的,其对医生要求还是较高的,所以收费也稍微较贵一些。

北医三院生殖中心目前已开展了夫精人工授精技术、供精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术,据了解北医三院试管婴儿费用目前在4-10万元不等,而在该院做一次二代试管具体花费如下:

1.身体检查费用4000-8000左右,包含了男女双方身体检查等;

2.超促排卵费用5000-15000左右,使用的方案不同价格不同,选择的药物不同费用也不同;

3.取精取卵手术费用在3000元左右,男性的显微镜取精手术在1000-1600元,女性的取卵手术在1000元不等;

4.临床及实验室操作费用25000左右,这其中包含了胚胎培养和移植费用。

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