2023-03-17 16:16点击: 373
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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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辗转多时,我们也做人爸爸妈妈了,试管是一条充满苦涩的道路,能一次成功的人是幸福的,失败的MM也不要太晦气,前面总会有你的春天。[玫瑰][玫瑰]
时间过得真快,距离我上次试管成功已经一年多,周围很多朋友时不时让我分享经验,为了不辜负她们的信任,懒癌患者的我终于下笔做了份总结。 [玫瑰]
下面的经验分享可能有点乱,不要介意哈。
1、要孩子是两夫妻双方的事情
这是非常浅显的道理,但是对于一些夫妻来说,这么简单的要求就是做不到。这里所讲双方是指感情上的,不是生理上的,谁都知道生理问题不可控,问题方的本人也不想的,因此夫妻双方不能以此来指责对方,更不能用来做要挟 。
第一、双方都强烈想要孩子吗?咋看来好像不是问题,但对于某些夫妻来说就成为了问题,我的一个朋友35岁了,想要孩子,想去看生殖,但是他的丈夫摆出大堆理由不想要,拒绝去看生殖;
第二、双方是否就做试管而达成一致?因为做试管是要费钱、费时间、费精神的;
第三、你的丈夫是否支持你?来自老公的支持非常重要,毕竟做生殖技术或试管不是一下就成的,需要冲概率,需要身体支撑,有时候还需要别人的照顾,重这方面可以看出老公是否在乎你;不过对于某些人来说,老公不支持,但自己坚持做试管要个男孩,把老公的心夺回,这方面还是有的;
夫妻融洽,沟通好,可以减少失败后的伤痛。 生孩子就是夫妻之间的事,还要给公婆要挟的人真是不成熟,其实你可以正气凛然跟公婆吵架。
这里指的双方还有一个意思就是,生不了孩子不一定断定是某方身体的错,我觉得其实双方都或多或少有点问题,只是男人多数好面子,只要精子不是太差就认为自己没问题。
2、身体是革命的本钱,是能否有孩子的第一要素
你有病可以自觉不舒服,但是生殖类问题确是极少存在不舒服的情况,所有生殖系统都在体内,你是看不见的,平时你自觉自己也没啥大的生殖问题,但真正想生时,问题就一堆一堆来了。
特别是女人的问题,如果从小到大不注意,没大人指导,那么出问题的机会大大增加。国内快速发展,问题食品,环境污染增加是不孕不育增加的一大要素;还有就是女人从小不注意保养生殖系统,不注重饮食均衡,不注重运动,这些都会构成生殖问题;还有就是流产、宫外孕等所造成的后遗症等;
男人的问题比较好处理,只要生精功能存在,是绝对可以提取到精子的,但是女人问题不好办,卵巢、输卵管、子宫、阴道,四维一体,特别是卵巢最关键,它实在太重要了。
女人的年龄是它的天敌,所以老女人做试管经常失败是很正常的。某些人不是这个就是那个出问题,相对于做试管的人来说,卵巢与子宫就是关键,保养身体建议从这两方面着手。
3、怀孕就是冲概率
现时所有的生殖助孕技术都只是在增加怀孕的概率 。
有过来人会说,要怀孕做试管吧,一定行的。其实这是误导,试管也只是增加怀孕的概率而已。为何自然怀孕那么高命中率,因为按照正常生理,1年内夫妻同房的次数是非常多的,自然受孕的机会就大大增加了,但是自然受孕的生理条件对于某些出现生殖问题的夫妻来说就非常苛刻了。
如果试管失败,病人肯定问医生:为什么会这样?医生的答案通常是给出些不确定的答案,为什么?
因为生殖技术还只是起步阶段,许多问题还未找到原因,你要医生给出确切答案那真是难为他了。所以大家要有失败的心理准备,即使做试管也只是一个概率事件,假如你本身健康的,你早就自然怀孕了,你能够做试管本身已经证明你的生殖系统已经出了问题了。
4、求孕的道路上,请不要迷信中医
许多人的求孕道路是这样的:朋友介绍的所谓名医或偏方——妇科——正式中医师,这几个循环多次都无果后,才正式寻求试管。
我并不是说中医无效,但是相对西医来说,中医的效果简直不值一提!你比如促排卵一项,中医可能几种材料一齐煲,还要吃至少1个月以上才可以,而西医几针就搞定了,这是因为西医针对性非常强。
事实上,生活中很多人把中医当神了,可以包治百病,看中医的钱可以够你做1次IVF了;中医是靠医师的诊治技术才可以发挥最佳效用的,但是现实中哪有这么多名医,而且中医的医药费根本不便宜,还有一个煮中药及中药材良莠不齐的问题! [黑线]
中医的强项在哪里?中医的强项重在身体机能的调理而不是治病!所以大家不要太过迷信中医,治疗生殖疾病,西医才是正道。
另外许多网友所推荐的滋肾育胎丸,我想大家把它说神了,效果先不说,就它也不一定适合所有体质,而且所谓的效果真的很难证明是它起作用还是西医或是自己的身体起作用。
5、试管过程中要关注的细节!
注意这是夫妻双方一起的战斗,只有一个人在战斗是毫无意义的!
A、前期准备:打降调前
试管(即取卵前)前三个月,不要刺激卵巢,不要促排卵;
多运动,尽量保持身心健康,注意休息;
保持营养均衡,多吃水果,补充叶酸;
喝中药调理身体机能;
生殖系统已经出现问题的,必须到医院进行治理:输卵管有问题的,做IVF会容易引起宫外孕;子宫有问题的,不容易着床;卵巢有问题的,更会影响卵子质量!
必须上网掌握一些生殖知识,最起码知道试管知识,还要网上取经,但不要尽信; (吃水果能明显增加卵子质量的那是笑话,一支针顶得上你吃一吨的水果!)
以上几点针对女方,现针对男方:
男方生殖有问题的必须到男科治理:消除所有炎症,增加精子质量;
男方要调整一下生活习惯:尽量不要喝酒,注意休息,多吃水果,多运动;
必须按要求吃完医院男科开的药(一般都是增加精子质量的);(这个要女方监督一下好点)男方一般不需要中药调理,因为这是做IVF,吃医院开的药就行了;
B、正式进入周期:打降调
由于有两个方案:长方案及短方案,打的针也不同,医生会根据你的体质而定的,一般长方案促出的卵的质量都可以,但是预后的激素不好控制,很容易过激。
这时男女双方都要继续按照前期的要求去做,这时候要特别注重休息,干活不能太繁重; 这时候女方可以有针对性的看一下中医,直接说你正准备做IVF,要医生开一些调理药;
女方这段时间要注意补充蛋白质及激素:可以多吃鸡蛋及多喝豆浆,蛋白质与激素对于卵子的质量是有帮助的;
C、促卵:增加卵泡
这阶段男方要注意不要喝酒,并且多休息,因为很快就抽卵及取精了;女方这时候不要做激烈运动,多休息; 多吃水果,并补充叶酸及维生素E; 多补充蛋白质及多喝豆浆; 尽量不要感冒;(促卵泡会使身体有点发热感觉)
D、取卵:取卵、取精、受精(或穿刺)、等受精结果 。
这阶段不会超过5天(有的人会做囊胚),能否做鲜胚移植就这几天,因此比较关键,因为鲜胚绝对比冻胚成功率高!放弃了是可惜的,什么原因会导致移植不了?刺激过度、腹水、肚涨这些取卵后遗症在影响。
解决腹水及肚涨的非常有效的办法:取卵后,喝大量大量的薏米水来去除腹水,薏米可以搅烂了煮,要喝它的水,不用吃它;还有要吃纯度非常高的蛋白质来减轻肚涨,如纯蛋白质粉(最好是85%含量以上)、鸡蛋(大量);
就这两样东西,简单直接地去除腹水及肚涨,并且要用量大点,因为要三天内减轻症状使其适合移植;另外如果你有蛋白质粉吃,那么移植后可以继续吃,因其可以减轻肚涨;由于薏米的性质平和,因此不用怕伤了你的脾胃。
这里还有一个非常重要的细节,就是男方取精的时候,必须按照护士要求取精:DD不能碰触取精杯!
这是为了防止精子有细菌感染,感染了细菌后的精子成胚胎后,可能会造成着床后胚胎成长不好而胎停育的!这个要提醒一下你的老公,许多MM以为男方没什么需要注意是错误的。
E、移植胚胎:移植所需的时间需要大半天
移植胚胎的时间是很短的,关键是移植后必须要躺一段时间(4小时左右),耐心很重要,你可以利用这时间睡一觉吧,不要无谓的心理压力,以后能否着床真的不是你能控制的。
这里要注意回家的路上绝对不要太大颠簸,你不要迷信医生说移植后就可以随意走动的鬼话;这时不要喝太多水而引起频繁去厕所;
G、胚胎移植后两个星期内(其实一般10天就知道结果)
这段时间有躺与不躺、请假休息与正常工作之争,我的建议是:有条件有耐性的就以躺为主,不赞成正常工作,而且需要用力的活动一概不能做!
因为使子宫处于平静与平躺状态,以及平和的状态是有作用的,但是作用有多大就难说,这时候要注意肠胃不能有事,因为影响刺激子宫的;
也不一定绝对每天都要躺,关键就是前4天需要,过后可以起来走动,但不要做家务及抱孩子那类的动作;(这个建议不一定是对,有些人天天干活一样有,但是这样的例子有几个?大家不要天天拿极个别事件来说,你有别人的身体条件吗?而且这样不注意的话,容易流产的)
移植后要吃什么,我想就是你平时吃开的水果、鸡蛋、豆浆,有腹水时可以喝少量的薏米水去除,这样就可以了,不要迷信网上一堆这个能吃这个不能吃的东西,这些资料现时看来有点可笑;再一句就是吃的时候要注意肠胃;
这段时间的感觉汇总:身体发热、肚子涨痛、腹水、大小腿有点痛、子宫或卵巢部位有点跳痛、有血块等等,所有这些感觉都不能证明你已经怀孕,因为许多情况下都只是药物在作用!所以大家不要太在意找感觉了,想证明怀孕就拿一条试纸知道了;
按医生要求吃药、打针,你也可以根据你自己的身体状况要求医生开些中成药给你吃;有时候你自己比医生更清楚自己的身体,因此某些方面我们不要迷信医生;
这段时间是必须要有人照顾你的时间,你已经走到这一步了,就不要在乎更进一步;打针后的屁股要用马铃薯片及热水敷;
F、自己开奖与验血开奖
移植后的第10天就可以知道结果了,第10天无论那条线多么的浅,浅到十多分钟才显示或在阳光下才看清,有就有,无就无,看得到线就代表了着床成功!然后线会在往后几天逐步加深的!(我用的试纸是最便宜的大卫试纸)
许多人不敢自己开奖,其实自己开奖与医院开奖是没有分别的,就是早知与迟知,许多人就是害怕失败才不敢提早测,要知道结果已经定下了,早一点与迟一点有分别吗,我就是经常第8天就开始测了!
我的意思不是你自己测到失败就立即停针,针还是要打的,到医院测血还是要去的。 试纸上的线哪怕多浅,看到就代表有了;医院抽血检验是最准确的。
G、IVF最后的惊心:照胎心!
如果双方身体都OK,女方也比较年轻,一般是不用担心胎心的问题的;如果照不出胎心,那么已经证明胚胎有问题了;只有照出胎心,你才最终走出生殖中心,进入妇产科;
在照胎心那段时间要防止过度操劳而出血,多休息,当自己已经怀孕的孕妇来照顾,做IVF都是珍贵胎儿,你不能在这段时间就掉以轻心;
6、妈咪总结:
上面已经说过,试管只是概率事件,不能保证百分百的,失败是常有的事情。然而许多人在这方面投入了不少钱、不少时间、不少精力,但换来了这样的结果,要说不伤心是不可能的。
但是世事就是这样,你得接受这样的结果,哭过痛过,然后继续上路吧,任何伤痛都是可以冲淡的,希望总在你的前面,只要你没有倒下,还是有机会的,如果你倒下了就什么机会都没有了。
某一天,当你抱着自己可爱的宝宝时,那些年吃过的苦都会烟消云散,那时,你会和我一样,觉得这辈子做过的最最最正确的决定,就是勇敢的走上试管道路![呵呵][呵呵]
(本文来自:百度宝宝知道 备孕好孕分享)
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很多患者朋友进行试管婴儿技术助孕的时候,通常会听到医生提到“进周”,那么试管婴儿进周是指的什么?进周后又如何进行保胎呢?下面我们一起来看看
试管婴儿进周是什么意思?>
待确定做试管婴儿治疗之后,要先进行夫妻双方的身体相关检查,医生会根据患者身体各方面综合因素等,制定合适的促排卵方案,这表示正式进入试管婴儿周期的治疗。
试管婴儿进周后包括试管婴儿促排卵、取卵取精、体外受精和试管婴儿胚胎移植等。
进周后有哪些环节?>
1、促排卵及监测
2、取卵
3、取精
4、体外受精,实验室培养
5、移植
6、黄体支持
7、验孕结果
进周后需要注意>
1、保证营养的补充,可适量摄入富含蛋白质的食物,同时保持充足的睡眠,避免熬夜让自己太疲惫。
2、进周后按照方案进行降调节和促排卵。
3、促排卵期间,要定期来医院做B超监测,监测期间要避免剧烈活动,尽量避开各种辐射。
4、进周期间要严格遵守医生所开医嘱用药,切忌不能自己用药停药等。若对药物过敏,要及时告知。
5、若身体出现异常情况,也要及时告知医生。
进周后男性朋友同时要配合调理身体,注意精子质量,并按照医嘱适当适时进行排精,方便取精时能取到质量较好的精子。
试管婴儿进周保胎注意事项>
患者可像平时一样保持正常的日常生活状态即可。不要剧烈运动。
在胚胎移植后注意适当的卧床休息,进行散步或瑜伽等舒缓轻柔类运动。
有的患者没有什么特殊的感觉,但是有的患者因为体质原因会出现下腹胀、恶心、胃痛等现象,严重的话,要及时就医咨询治疗。
饮食方面忌寒凉辛辣刺激,适当的补充蛋白质和维生素类食物。胚胎移植后,患者会出现腹胀、恶心、食欲差的现象,不要进行大补避免反胃腹泻,尽量少食多餐,遵照医嘱,不要滥用或停用药物。
当试管婴儿正式进周后,请大家积极认真配合治疗,并且准时定期进行复诊。
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