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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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怀孕是夫妻双方的事情，双方任何一方身体出现问题都会对怀孕产生一定的影响，过去人们通常只觉得能否怀孕跟女性有关，这让不少不孕夫妻当中的妻子承受了很多不该承受的压力，和不必要的治疗。要知道，男性精子质量对于怀孕起到了决定性的作用，如果精子成活率低，势必会对怀孕造成一定的多影响，那么，精子成活率低 该怎么办?

全球7成男性精子质量下降

据WHO相关统计，育龄男性当中，有7%存在精子质量下降的问题。1978年的统计中发现，那时的育龄男性正常形态精子的百分比约为50%，而到了1992年这一数值则下降为30%，1999年则降低为15%。在2010年已经低至4%。人类精子密度持续下降已经成为事实，世界卫生组织对人类精液检查的最新统计数据分析表明，男性的精子密度目前已经下降到了1500万左右，这属于一个世界性问题，而精子密度的下降背后隐藏着的，则是男性的生育能力下降的事实，精子质量整体下降是导致男性生育力低下的主要原因。

精子质量下降主要有下列因素：

1、男性年龄增大,体脂过高，日常熬夜，生活节奏过于快，工作和生活方面的压力增大，也会导致男性精子数量和精子活力的下降、精子畸形率的增高等问题。

2、吸烟，喝酒这些不良嗜好也会导致精子数量减少，精子畸形率明显增高

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3、生殖器局部温度过高，经常穿着紧身内裤，或者长期久坐(长期开车或者长期骑车)，经常泡热水澡、蒸桑拿，睾丸温度过高会阻碍精子的发育。在精子成熟的时期，精子最喜欢的温度是在35到36℃之间，无论何种原因造成阴囊部 的温度出现增高的时候，有碍于精子发育。

4、生殖系统发生细菌感染引起的疾病(比如前列腺疾病、精囊炎或者是尿道炎、精索静脉曲张等问题)都会造成精子活力下降。

5、抗精子抗体产生会直接导致精子成活率降低。导致精子很难生存。

6、缺乏微量元素的情况下，也会影响到男性精子的形成与发育。锌元素是我们人体必需的一种微量元素，硒元素在人体酶系统还有免疫系统当中发挥着举足轻重的作用。

7、缺乏锻炼。缺乏必要的运动锻炼，也是影响男性精子质量的原因之一。

对于男性精子质量差的情况，由于临床症状并不明显，因此很难被发现，通常是在备孕检查，或者不孕检查当中才被发现，实际上对于这种继发性的精子活力降低的情况可以通过锻炼、饮食改变生活习惯以及必要的药物治疗等方法来予以改善，如遇情况严重，备孕时，可考虑通过人工授精，或者试管婴儿来进行辅助生殖，不过辅助生殖的成功率同样会受到高龄因素的影响，因此，即便通过辅助生殖来完成助孕也要抓紧治疗不可拖延。

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在南京市妇幼保健院做一次供精人工授精的费用少的大概在6000元左右，多的可能要1-1.5万不等。主要是因人每个不孕不育家庭的情况不同，又特别是女方是否需要促排治疗，这就造就了最终费用的差异比较大。一般来说，做一次供精人工授精的费用主要包括前期男女双方的检查费（1000-2000左右）、卵泡监测和（或）促排治疗费（500-9000不等）以及实验室操作和手术费（4500元左右）。

南京市妇幼保健院是南京具有供精资质的医院之一，该医院不仅可以开展供精人工授精技术，也可以开展供精试管婴儿技术。而在南京妇幼做一次供精人授的费用比供精试管费用少，因为人授操作少，用药一般也少，手术也简单。下表就是在南京妇幼做供精人授的相关费用情况，大家可以参考一下：

南京妇幼供精人授相关费用类目收费项目价格（元）前期检查子宫输卵管碘油造影70/次抗缪勒氏管激素(AMH)192/次妇科彩超检查70/次激素测定265/次阴道分泌物检查7/次心电图36/次精液常规检查7/项............促排卵监测及药物注射用重组人促卵泡激素231/盒(75IU)醋酸戈舍瑞林缓释植入剂1179.95/支(3.6mg)醋酸曲普瑞林粉针1280/支(3.75mg)重组人绒促性素注射液192.93/支(250ug)尿促卵泡素粉针123.03/瓶(75iu)B超卵泡监测60/次醋酸亮丙瑞林微球1599.4/支(3.75mg)............实验室操作及手术精子冷冻标本720/支精液解冻1850/次人工授精手术1200/次

在南京妇幼做一次供精人授的总费用普遍在0.6-1.5万元左右，但具体多少还是要因人而异。若是一次不成功的话，费用自然也会更多，但并不是翻倍来算的，因为第二、三次就不用在检查或者是促排那些了。

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