2023-05-08 08:49点击: 181
文 | 迩文基因科技

说起遗传病,它有一个鲜明特点就是家族遗传,在患者本身深受遗传病折磨的同时,遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上,而一旦遗传到孩子身上,那么对于患者来说简直就是致命打击,所以当患者确认家族有遗传病的时候,他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病,那么对于遗传病来说该如何有效预防呢?今天咱们就来讲一讲。
遗传病在医学上有三种划分,分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病,癫痫症就属于多基因遗传病,而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病,目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法,而多基因遗传病因为控制的因素比较多,暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。
单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症,人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病,因为单基因隐性遗传病隐而不发,不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者,最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等,他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传,预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。
拿脆性X综合症来讲,比如男性是患者,这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话,就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者,如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩,因为此种情况下生男孩100%是健康的,而女儿则全部是携带者,生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择;其次如果女方被测出来是携带者的话,则生男生女都有50%的概率是脆性X患者,这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。
而染色体遗传病大家则比较常见,孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的,这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查,一旦查出染色体异常情况,就能大概率确定是否患病,比如唐氏综合症是21-三体,唐筛对其的检出率为70%,无创检出率为99%,羊穿为99.9%,根据这些检测结果,医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠,其实除了常见的16、18、21染色体三体外,在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症,如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话,目前只能选择去香港做十周无创DNA。
在每一次怀孕过程中,宝宝健康是父母关注的头等大事,但是在现实经历中,经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”,这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情,所以不管是为了孩子还是为了家庭,结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测,力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康,欢迎咨询或留言评论发表你的看法~
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21日,北京医保局对外公布,
将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围,并于3月26日正式实施。
>这给许多想要生育“试管婴儿”的女性,提供了更多支持。在北大人民医院的生殖科门诊,得到部分辅助生殖技术将纳入医保的消息后,有不少患者来现场咨询相关细则。
患者:
>“以前都是自费,现在部分纳入医保能多一些福利,要二胎或三胎,希望国家能够支持一些。 ”
记者了解到,在辅助生殖的技术中心,需求量最大的就是“试管婴儿”技术,这项技术包括检查和治疗单次的费用约在3.8万元至5万元之间,有半数以上的患者需要两次或两次以上治疗才能成功。患者汪女士今年32岁,结婚已经五年了,今天她是第一次来就诊以及咨询医保细则。
患者汪女士:
>“部分纳入医保,我昨天才知道,我跟我爱人开玩笑,我说这天助我也,觉得纳入医保还是能给很多人提供方便的。 ”
记者从北京市医保局了解到,16项纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术的项目价格从180元到5000余元不等,项目类型则涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术,为5050元。
在采访中记者了解到,新政策的出台,或许会让不少因为价格原因放弃治疗的女性,重燃希望。与此同时,专家也建议,扩大辅助生殖医保报销范围尚需时间,治疗不孕症,要越早越好。
北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣:
>“我们医院其实从昨天开始就接到了很多咨询电话,有些病人说,这个月先不做了,等政策落地了再做,这样能节省相当一部分费用。”
从事辅助生殖技术二十多年的沈主任告诉记者,之前有很多患者因为费用问题,放弃了治疗,政策落地后,估计相关就诊量会有一定幅度提升,
据了解,医保政策落地后,从实验室的胚胎培养到胚胎移植这个周期的治疗大约将节省10000元到14000元不等。
>北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣:
>“对不孕症的治疗来说,年龄是非常重要的一个因素,因为越早治疗成功的机会就越大。试管婴儿费用报销有一定的比例,还有一部分是报不了的,如果是在等着未来的一些政策,化验检查的一些报销或者是药物的报销,这个可能还需要有一段时间。”
专家告诉记者,
北京作为首个将辅助生殖技术项目纳入医保的地区
>,相关措施的实施将对全国其他地方起到引领和示范作用。国务院发展研究中心研究室主任 冯文猛:
>“从去年开始,其实有很多政策出台,我觉得提供了一个非常好的示范。对于我们解决大的生育问题,让更多的人想生孩子能生出来,进而提升我们的生育水平,提供一个良好地助推。”
来源:央视财经
【来源:沈阳晚报】
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