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2025-12-04 18:11点击: 144

【三代试管是什么】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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11月18日上午,四川省卫健委审批处相关负责人率队国家辅助生殖技术评审专家组一行七人,对成都市妇女儿童中心医院生殖中心申报的胚胎植入前遗传学检测(PGT)试运行申请进行了评审。

专家组经过严格、认真地评审合议全票通过评定,成都市妇女儿童中心医院成为成都市首家获准开展“第三代试管婴儿技术” 试运行的市级医疗机构。

据介绍,市妇儿中心医院是四川省内最早开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一,自2000年1月首例试管婴儿顺利出生以来,目前该院生殖中心年门诊量超过11万人次,2026年顺利出生健康试管婴儿宝宝1200余人。该院年辅助助孕周期3500余个,年单次新鲜周期胚胎移植的全龄临床妊娠率达60.3%;单次冷冻周期胚胎移植的全龄临床妊娠率达63.98%,辅助生殖助孕水平关键指标居全国先进行列。

市妇儿中心医院生殖专家王芳告诉记者,我国是出生缺陷高发国家,全国每年新增出生缺陷约90万例,相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生,严重影响家庭和谐幸福,影响国民素质提升。

据介绍,“第三代试管婴儿技术”通过阻断父母突变基因的遗传通道,帮助有遗传性疾病的家庭孕育健康的后代,这项以“优生优育”为目的的生殖医学技术革新在“成妇儿”生根发芽,将医院优势领域和技术平台有机结合,形成了“遗传病诊断、出生缺陷筛查、生殖遗传咨询、辅助生殖、生殖医学、产前诊断、新生儿筛查”的防治体系链,实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖,为成都乃至西南地区加强出生缺陷防控奠定了坚实的基础,开启了成都市预防出生缺陷干预的新征程,在全面推进健康中国建设道路上迈出坚实步伐。

成都日报·锦观新闻 向毅 记者 邓晓洪 供图 市妇儿中心医院 编辑 王玲 校对 蔺虹豆

【来源:成都日报锦观】

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随着试管婴儿技术的不断成熟跟发展,试管妈妈怀双胞胎的数量在逐渐增多。试管婴儿生双胞胎固然好,但保住孩子却没有这么容易,因为肚子里面有两个宝宝,所以很多事情做起来都没有那么方便。

做试管婴儿治疗侥幸怀上双胞胎的孕妈,如果想要孩子健健康康,那么孕期就得注意这3点事项,各位孕妈都要忽视,这是成功怀孕生产的保证。那么试管婴儿怀双胞胎的孕妈要注意什么事呢?

1、做好产前检查

产前检查是所有注意事项中最重要的,因为怀双胞胎的风险比正常怀孕的风险要高很多,很容易患上妊娠中毒症、早产、贫血、胎位不正、羊水过多等。如果孕期出现一些相关疾病,不止会影响母胎健康,严重一些的更会危及到孕妇的生命安全。所以,这个时候一定要认真做好产前检查,这样才能早点发现异常情况,好做到及时治疗,以免意外发生。

2、营养方面要充足

怀孕期间,各位孕妇不止要满足自己的营养需求,还要满足双胞胎胎儿的营养需求,比如怀孕期间孕妇的血容量增加的比其他孕妇还要多,而且还很容易发生贫血,从而致使胎儿发育不良。所以,这个时候一定要注意营养,饮食方面要全面合理。孕期为了摄入足够的营养,孕妇可以多吃鱼、牛奶、鸡蛋、瘦肉跟水果等。

3、做好防止贫血的准备

在怀孕期间,因为女性生理原因,一般都会有贫血现象,而怀双胞胎时更突出。所以,这个时候应该防止贫血,可以从饮食方面入手,多吃一些含铁较多的动物性食物,比如猪肝跟其他动物内脏。也可以多吃一些白菜、芹菜等。

怀双胞胎跟单胎不一样,要承受的风险跟压力都比较多,所以这个时候就更加要注意一些注意事项,以免对胎儿的发育有影响。

【世纪供卵公司】

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