2023-03-29 00:56点击: 527
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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首先对于你这个年纪而且又有巧囊的情况下,那么怀孕了,就应该做好保胎工作把孩子生下来,特别是巧囊卵巢的情况下,要时刻关注胎儿的发育变化,因为巧囊对于正常胎儿的生育是有影响的,建议你最好是尽早治疗。如果你不及时治疗的话,很有可能会影响到你以后的月经以及一些疾病。
平时应该经常定期去医院复查,在妇科医生的指导下进行保胎,这种疾病复发的情况也是很多的。要注意放松精神压力,自我调节心态。
当然对于巧囊保胎的说法其实也有很多,你之前可能就是断断续续所以没治好,当然这里对强囊的解析如下,都可以了解下。
巧囊的症状有:
卵巢巧克力囊肿在临床上多表现有小腹疼痛,小腹不适,白带增多,白带色黄,白带异味,月经失常,而且通常小腹内有一个坚实而无痛的肿快,有时性交会发生疼痛。当囊肿影响到激素生产时,可能出现诸如阴道不规则出血或毛体增多等症状。较大的囊肿会对膀胱附近造成压迫,引起尿频和排尿困难。
治疗方法:
手术方式有开腹手术和经腹腔镜手术两种。腹腔镜手术是本病最佳的处理方法。目前认为以腹腔镜确诊、手术+药物为内异症治疗的金标准。有条件的医院,腹腔镜手术应为内异症的首选治疗方法。但腹腔镜手术的选择及效果在很大程度取决于设备、器械和手术者的经验及技巧。开腹手术可用于腹腔镜条件不具备或非常复杂的手术,如严重粘连和有多次手术史者。
华西医院锦江院区(华西二院)做第三代试管婴儿的技术会更好一些,该院是四川省最早开展辅助生殖技术的医院之一,据了解目前华西二院试管婴儿成功率已达55%-65%,其中三代试管婴儿成功率稳定在60%以上。而三官堂的锦江妇幼保健院目前还未开展三代试管婴儿技术,所以大家目前只能选择去华西二院做三代试管。
四川大学华西第二医院和成都市锦江区妇幼保健院都是成都试管婴儿医院中较为出名的,但两家医院在试管婴儿技术、成功率、医生团队等方面还是有一定区别的,具体如下:
1.开展技术:华西二院开展了所有国内允许开展的辅助生殖技术,包括三代试管,而锦江妇幼则只开展了夫精人授、一代、二代试管;
2.医生团队:华西二院生殖医学中心现有医护人员共60人,其中不少厉害的试管专家,而锦江妇幼试管医生也不差,拥有非常多生殖专家;
3.试管成功率:目前华西二院一代二代试管成功率在55%-60%之间,三代在60%以上,锦江妇幼试管婴儿成功率在50%左右。
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