男子不育 原因竟是体内有个“她”
2023-07-10 03:00点击： 340
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台海网5月15日讯 据福州晚报报道一个人，拥有两组DNA；一个人，就是一对“双胞胎”。这不是科幻片，而是真实存在我们身边的“奇美拉现象”。近日，福州一名男子就被确诊为“奇美拉人”，临床上也称之为“嵌合体人”。
男子名叫阿明（化名），福州人，年近30岁。因为不育，他近日到联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室医学遗传中心就诊。检查过程中，医生发现，阿明的睾丸及附睾发育异常及精液常规呈现重度少弱精，其他方面均正常。相关遗传学检测发现，阿明外周血大部分细胞为正常男性核型（46，XY），但同时还存在正常女性核型（46，XX）的细胞。结合阿明家系连锁分析结果，阿明被确诊为“四配子异源嵌合体”。
医学遗传学中心曾健博士解释道，四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个“龙凤胎”同胞，但由于某些因素，这对“龙凤胎”在发育早期出现了融合，最终孕育成一个胎儿，并出生长大。阿明身上除了有正常的男性细胞之外，还在血液或其他部位留存了女性细胞，从而导致携带了两个人的基因组DNA。这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。
“这种情况，临床上也称之为嵌合体人，也被称呼为奇美拉人。”曾健博士介绍，奇美拉是希腊神话中的一种神兽，有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感，将正常人携带至少两组DNA的现象称为奇美拉现象。
明确诊断后，面对阿明的生育需求，曾健博士结合阿明和其家系成员的遗传学检测结果，并查阅相关数据库和文献，建议行常规辅助生殖技术治疗即可，并在必要时行产前诊断，不需要进行第三代试管婴儿。这是因为，根据遗传规律，阿明的生殖细胞在减数分裂过程中可产生不同比例的X精子和Y精子，与正常配子结合，形成的胚胎性染色体异常风险较低。
第九〇〇医院基础医学实验室主任路君介绍，有科学家认为，奇美拉现象在人群中发生的概率或高达10%~15%。这个比率不算低，但我们以前很少听说这种情况，这是因为很多奇美拉人一辈子都不会去做基因检测，所以不知道自己有多组DNA。近年来，随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用，嵌合体的检出才越来越普遍。（记者 陈丹 通讯员 林娟 颜俊）
满分
100
分，考试时间
45
分钟。
一、选择题
(
本题包括
12
个小题，每小题
4
分，共
48
分。每小题只有一个选项符合题意
)
1．实验中不小心将酒精灯碰倒在桌上燃烧起来，应立即()
A
．用水浇灭
B
．用湿抹布扑灭
C
．用干抹布扑灭
D
．用嘴吹灭
2．下列实验基本操作正确的是()
3．实验结束后，下列仪器放置的方法正确的是()
4．小马同学准备在实验室加热25mL
水，以下是他实验操作的记录，其中没有错误的步骤是
()
A
．先用
50mL
量筒量取
25mL
水
B
．接着将量好的
25mL
水倒入容积为
50mL
的试管中
C
．再用铁架台固定试管，将铁夹夹在试管的中部
D
．最后点燃装满酒精的酒精灯给试管加热至其中的水沸腾
5．可用推拉注射器活塞的方法检查图中装置的气密性，当缓慢向左推活塞时，如果装置气密性良好，可观察到()
A
．长颈漏斗下端管口有气泡冒出
B
．锥形瓶中液面明显上升
C
．长颈漏斗下端导管内有液柱上升
D
．注射器内有液体进入
6．用试管加热固体物质时，有时因操作不正确出现试管炸裂现象。某同学寻找出下列原因，其中不正确的是()
A
．加热前试管外壁的水未擦干
B
．加热不均匀，局部温度过高
C
．加热完，没有冷却即用冷水冲洗
D
．加热时，试管口略向下倾斜
7．“5·13”河北沧州市氯气泄漏事故发生后，小红从网上查到：“氯气是一种黄绿色、密度比空气大的气体，能溶于水。”这描述的是氯气的()
A
．物理变化
B
．物理性质
C
．化学变化
D
．化学性质
8．下列过程中发生化学变化的是()
A
．拧干衣服
B
．写粉笔字
C
．食物腐败
D
．粉碎废纸
9．下列物质性质属于化学性质的是()
A
．浓盐酸具有挥发性
B
．金属铜能导电
C
．纯净的氮气是没有颜色、没有气味的气体
D
．细铁丝能在纯氧中剧烈燃烧
10．1
元硬币的外观有银白色的金属光泽。一些同学认为它可能是铁制的。在讨论时，有的同学提出
“我们可以拿磁铁来吸一下”。“拿磁铁来吸一下”属于科学探究中的()
A
．提出问题
B
．猜想假设
C
．设计实验
D
．得出结论
11．在进行了对蜡烛及其燃烧的探究活动后，同学们有如下说法，其中不正确的是()
A
．蜡烛在空气中燃烧时产生明亮的火焰，同时放出较多热量
B
．蜡烛燃烧时冒出的黑烟与吹灭蜡烛时产生的白烟是同种物质
C
．蜡烛燃烧的生成物主要是水和二氧化碳
D
．蜡烛燃烧属于化学变化，其过程中同时有物理变化发生
12．下列鉴别空气和呼出气体的方法中，可行的是()
A
．观察气体颜色
B
．用燃着的木条检验
C
．用带火星的木条检验
D
．用手在集气瓶口扇动，闻气体的气味
二、填空与简答题
(
本题包括
3
个小题，共
22
分
)
13
．
(5
分
)
根据化学实验操作规则，请用适当的数据填空：
(1)
向酒精灯里添加酒精，不可超过酒精灯容积的
________
。
(2)
给试管里的液体加热，应使用试管夹，夹在离试管口大约
________
处；试管里的液体体积不超过试管容积的
1/3
；试管口斜向上，且与桌面成约
________
角；试管口不要对着自己或他人。
(3)
取用液体药品时，若没有说明用量，一般取
______________
。
14
．
(3
分
)
某同学用
100mL
的量筒量取一定体积的液体，如图所示。
(1)
图中所表示的液体体积是
________mL
。
(2)
若该同学要量取
42mL
的该液体，在上面的基础上，应该用
____________
再向量筒中加入该液体。
(3)
如果该同学在量取
42mL
该液体时，没有保持视线水平，而是仰视，则量取的实际体积
________(
选填
“大于”或“小于”)42mL
。
15
．
(14
分
)
天津港曾发生特大爆炸事故，造成严重的人员伤亡和财产损失。经事后调查，爆炸可能是储存在仓库里的金属钠与水反应而引起的。下列是金属钠与水反应的实验记录，请仔细阅读后回答下列问题：
从煤油中取出一块金属钠，用滤纸吸干净表面的煤油后，用小刀切下一小块。切口呈现出银白色的金属光泽，光泽迅速消失、变暗，这是钠与空气中的氧气迅速反应生成氧化钠的缘故。将这小块钠投入水中，钠浮于水面，剧烈反应，急速游动，并熔成一个闪亮的液态小球，逐渐缩小，最后完全消失。
(1)
金属钠具有哪些物理性质？
(
最少答四点
)
①______________________________________________________
；
②______________________________________________________
；
③______________________________________________________
；
④______________________________________________________
。
(2)
金属钠具有哪些化学性质？
(
最少答两点
)
①______________________________________________________
；
②______________________________________________________
。
(3)
在实验室中，金属钠通常必须保存在煤油中，其原因是
__________________________________________________________________________________
。
三、探究与实验题
(
本题包括
3
个小题，共
30
分
)
16
．
(13
分
)
化学实验是进行科学探究的重要方式，基本化学实验技能是学习化学和进行探究活动的基础和保证，按要求回答下列问题：
(1)
我能写出化学仪器
(
如图
)
名称及主要用途。
写出
①②③的名称：
①____________
；
②____________
；
③____________
。
写出
④⑤的主要用途：
④__________________________________
；
⑤__________________________________
。
(2)
我能写出实验操作注意事项。
①实验室里熄灭酒精灯火焰时，应该用__________
盖灭；
②在实验室有些玻璃仪器是不能被加热的，如__________(
举一例
)
；
③在实验室里用量筒读取液体体积时，视线要____________________________________
；
④在实验室里倾倒液体药品时，应使标签向着手心，否则可能导致________________________________________________________
。
17
．
(7
分
)
下列是化学实验中常见的基本操作。据图回答下列问题：
(1)
如图
①所示，手握细口瓶倾倒液体时，细口瓶标签的一面要____________________
，细口瓶的塞子要
__________
在桌面上。
(2)
如图
②所示，用完酒精灯后，必须用灯帽盖灭，盖灭后轻提一下灯帽，再重新盖好。对其原因的叙述不正确的一项是________(
填序号
)
。
A
．平衡气压，方便取下灯帽
B
．挥发水分，利于点燃酒精灯
C
．减少挥发，利于节约酒精
(3)
如图
③所示，如果试管内壁附有不易洗掉的物质时，清洗试管一般先用____________
蘸去污粉洗涤，再用自来水冲洗和蒸馏水润洗，然后倒放在试管架上晾干。
18
．
(10
分
)
某化学兴趣小组为了研究蜡烛燃烧的产物，设计了以下实验，如图所示。取
A
、
B
两个空集气瓶，瓶底分别装有澄清石灰水和无水硫酸铜，瓶口均用玻璃片盖好。
(
已知：无水硫酸铜为白色固体，遇水会变成蓝色
)
①点燃集气瓶A
中的蜡烛，观察到蜡烛燃烧的产物使澄清石灰水变浑浊；
②点燃集气瓶B
中的蜡烛，发现蜡烛燃烧的产物使无水硫酸铜变成蓝色。
请回答：
(1)
蜡烛在氧气中燃烧的过程是
________(
填字母
)
。
A
．物理变化
B
．化学变化
C
．既有物理变化又有化学变化
(2)
以上实验说明蜡烛的燃烧产物有：
________________
、
________________
。
(3)
蜡烛燃烧时，火焰分为三层，由外而内依次为
__________
、
__________
、
__________
，其中
__________
温度最高。
答案
BBDACDBCDCBB
13
．
(1) (2)45° (3)1
～
2mL
14
．
(1)40 (2)
胶头滴管
(3)
大于
15
．
(1)①常温下为银白色固体 ②密度比水小 ③硬度小(
质软
)
④熔点较低 (2)①常温下易与氧气反应 ②常温下易与水反应 (3)
防止金属钠接触空气中的氧气或水蒸气，与它们发生反应而变质
(
每空
2
分
)
16
．
(1)①烧杯 ②锥形瓶 ③酒精灯 ④用于量取一定量液体的体积(2
分
) ⑤用于收集和贮存少量气体(2
分
)
(2)①灯帽 ②量筒(
合理即可
)
③与凹液面的最低处保持水平(2
分
) ④瓶口残留的药液流下来将标签腐蚀(2
分
)
17
．
(1)
向着手心
(2
分
)
倒放
(2
分
) (2)C(2
分
) (3)
试管刷
18
．
(1)C(2
分
) (2)
二氧化碳
(2
分
)
水
(2
分
)
(3)
外焰 内焰 焰心 外焰
