2023-05-24 14:21点击: 114
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跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
值班校对丨麦雪莉
值班主编丨谭双梅
值班编委丨周 寒
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试管婴儿治疗过程中,如果你即将进行胚胎移植,想必,你一定激动兴奋又紧张。毕竟前面的环节走完了,这胚胎移植就相当于期末考试了,对于整个学期的学习都是最好的总结。因此,胚胎移植环节,太太太重要了。
都说细节决定成败,那么, 决定试管婴儿胚胎移植成败的关键的细微末节有哪些呢?别急,耐心看好下面的内容吧!
细节一:做好检查
胚胎移植前需要做的检查一定要老老实实配合好。该做的检查一项都不能少,在胚胎移植之前,医生需要根据你的内膜情况来帮你选择最为适合你的移植方案和移植的时间。
因此,我们千万不能小看胚胎移植前的检查,在试管移植之前还要适当保持膀胱的充盈,可以在移植前饮用一些水。
细节二:注意个人卫生
养成良好的习惯,不仅对于身体健康有帮助,对于试管婴儿治疗也会有一定的帮助,做好个人卫生也是胚胎移植前的准备工作之一,你可能想问,这个阶段的卫生要怎样注意呢?
细节三:避免剧烈运动
胚胎移植开始的前些天,我们可以适当安排一些小幅度的锻炼,这样能够促进血循增强体质还是很不错的,但要注意的是,剧烈活动不可取哦,活动一定要量力。
细节四:饮食有讲究
其实试管婴儿治疗开始之后,多数人都是想集中精力补充营养,来给试管婴儿加分,因此,应该没有什么人会在这段时间在饮食上委屈自己。
不过,这个阶段,我们如果想给身体提供充足的能量,一定要注意荤素搭配均衡的获取营养,这样是非常重要的。但并不需要你每天、每顿都大鱼大肉不离口,这种“硬菜”不离口的吃法,并不能算是“好”的饮食安排,而且还容易上火。另外胚胎移植前这段时间,并不需要大肆去进补,补品、保健品,如果没有医嘱的情况下,还是先束之高阁吧。
细节五:遵医嘱用药
遵医嘱用药,遵医嘱配合治疗,这其实是应该贯穿试管婴儿全程的,这样我们的治疗才会更加顺利,获得成功的几率才会更大。
同理,在胚胎移植前更要注意谨遵医嘱用药和治疗,为了能让胚胎在子宫内正常扎根,生长发育,如需进行子宫准备工作也请务必要遵医嘱来完成。
细节六:给心情放个假
别小看心理因素对于试管婴儿成功率的影响,在胚胎移植开始之前,我们应该想想办法,让自己拥有良好的心态来面对移植,不要让紧张焦虑的情绪充斥我们的内心,不然可能引起内分泌的紊乱,进而则有可能会我们的身体状态,最终影响到试管婴儿的治疗。
一般来说,在前一天晚上做好清洁卫生,在试管移植的当天穿着宽松易脱的衣裤,穿舒适的鞋子,保持素颜也别佩戴首饰,一般来说,这样就可以了。具体移植前的准备医生和护士会在宣教内容当中告诉大家,一定要认真听取,积极配合哦。
都说细节决定成败,今天给大家介绍的这几个细节,希望能够对你有所帮助。试管婴儿治疗之路上,希望你能一路平坦走到终点,轻松愉快又健康的迎接宝宝的到来~加油哦~