2023-01-28 17:23点击: 740
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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作者:宝宝知道孕家国际
冻卵风靡朋友圈成为热门话题,引发网友的关注。冻精到底行不行呢?冻精能够保存多久呢?
什么是冻精?
冻精就是冷冻精子,即男性从未来生育计划考虑,将自身精子冷冻于具有相应资质的医疗机构中,以防未来生育风险。
精子冷冻技术已较成熟,精子冷冻可以作为不孕不育者的一种辅助生育手段,一些非常严重的少精症患者,可以在治疗过程中将珍贵的精子冷冻保存,用以进行卵胞浆内单精子注射治疗,以防日后发展成无精症,以致彻底丧失了做父亲的能力。
冷冻精子可以保存多久?
精子冷冻后,生物活性停止,理论上可长期保存。
冷冻精子会不会变质?
目前精子冷冻技术已相当成熟,加入保护剂的精子一旦冷冻保存起来,它的生物活性就停止了,这意味着精子并不变质。
临床上将通过自慰射出的精液收集,取少量做抽样检查后,剩下的加入保护剂,超低温(零下100多℃)冷冻起来。需要使用的时候,将储存精子的样品管于室温下浸在自来水或双蒸水中或仅仅暴露于空气之中(两者均在室温下22℃左右进行)进行解冻。加入保护剂,可防止精子细胞内水分结冰后,体积增大撑破细胞膜。
但在解冻过程中,有一半左右的精子细胞会死亡,原因很多,如精子细胞内冰晶融化时,胞内液体会和胞外保存液发生交换,如果进入细胞内的液体过多、过快,会破坏精子细胞。但是剩下的精子,如果活力良好,足够进行辅助生育技术。理论上,一个受精卵只需要一个精子,如果健康精子数量过少,可以选用显微注射法,将精子一个一个注入卵细胞中。
相关事件:冷冻精子事件回顾
【世界上最老的婴儿被冷冻23年才出生】1990年,15岁的澳大利亚小伙被确诊患“霍奇金淋巴瘤”,为了保存生育能力,他在精子银行存下了精子,最后战胜了癌症失去了生育能力。直到23年后遇到真爱才用冻精子,并顺利诞下“婴儿”,拥有了一个完整的小家庭。
【45岁胡兵禁烟禁酒半年为冷冻精子做准备】因母亲施加“传宗接代”的压力,现年45岁的内地型男胡兵,自爆计划明年下半年冻精,以保存生育能力,令母亲安心。
【乐嘉称幸好已冷冻精子】日前,主持人乐嘉在录制节目时不慎睾丸受伤,消息一出引得众人关心。继元旦在微博发文讲述自己“蛋碎”始末后,2日晚间,乐嘉再度发出长文,回顾自己就医过程和当时心境。
乐嘉在文中不仅叙述了伤后2次就医照B超的过程,还在文中自我安慰称“好乐门有后,40岁时幸好做了精子冷冻”。
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目前,江苏省人民医院已经开展了一代、第二代和第三代试管婴儿技术,同时,该医院也支持做供精试管,那么在江苏省人民医院做供精试管的费用是多少呢?
2026江苏省人民医院供精试管费用:江苏省人民医院做一次供精试管婴儿的费用约为3-5.5万元(指一代或二代试管技术),供精试管婴儿的费用为普通试管婴儿加供精精液费(4000元/份)和精液解冻费(1000元/次),而江苏省人民医院的试管婴儿费用(根据大多数患者在医院做试管的费用)约为2.5-5万元。因此,在江苏省人民医院做一次供精试管婴儿的费用约为3-5.5万元。当然,如果采用第三代试管技术,可能需要准备8-10万元左右才能比较保险。
江苏省人民医院供精费用明细:1、供精一代试管费用:主要包括前期检查、促排卵、取卵、体外受精、胚胎培养、胚胎移植及供精相关费用,共计3-4万元左右;
2、第二代试管供精费用:包括第一代试管内的所有费用,加上单精子显微注射受精费用,约3.5-5万元;
3、三代试管供精费用:除上述费用外,还需要胚胎筛查费用,一般为5000元/个,具体金额因人而异。三代试管一次供精的费用通常在8-10万左右。
江苏省人民医院供精试管流程介绍:1、男性不孕症的诊断:在向患者和妻子解释可能采取的治疗方案后,如果患者和妻子仍然坚持使用精子,放弃使用自己的精子。签署相关知情同意书后,可采用供精试管治疗;
2、双方的检查和诊断:在进行试管婴儿前,男女双方都需要进行全面的体检,以确保男女双方的身体状况适合做供精试管婴儿;
3、进入试管周期:试管婴儿的过程包括检查-制定计划-建档-进周-取卵-移植-验血-保胎。
以上就是关于“2026江苏省人民医院供精试管费用多少?附供精流程介绍”的全部内容。需要注意的是,在整个供精试管婴儿过程中大家都需要积极配合,并保持一个积极乐观的心态,这对保障试管婴儿的成功率是非常重要的。
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