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2023-02-28 11:56点击: 554

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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿凭借独特的助孕技术,受到广泛不孕不育患者们的一致认可,在试管婴儿的过程当中也是有许多的步骤,对于胚胎移植后等待着床的时间,这是患者朋友们都特别关心的一个问题,等待的时间里大家总会感到紧张、期待、兴奋,那么,接下来小编就来为患者朋友们介绍一下试管婴儿胚胎移植后多长时间着床。

试管婴儿胚胎移植后多长时间着床

试管婴儿胚胎移植后,通常情况下3-4天着床,不过由于每个人的自身情况不同、个体差异不同,所以具体着床时间要因人而异,有些患者可能还会较晚一些,值得注意的是,要想胚胎顺利着床,在胚胎移植后,还需要患者朋友们注意很多事项,比如多休息、合理饮食、保持平和心态等等。

胚胎移植后的注意事项

注意事项1、移植后的48小时内不要洗澡,更不可以桑拿或泡澡,两天后随可洗澡但不可盆浴,并且也需要格外注意安全。

注意事项2、休息尤为重要,移植后48小时内尽可能多躺,并且尽可能保持平躺,不要在床上大力翻身或起床,以免影响胚胎着床。

注意事项3、严格按照医生的指导服药,没有经过医生的许可,绝对不要擅自服用其他药物,或者停药、减量等,有任何问题及时与主治医生联系。

注意事项4、注意身体清洁,注意天气变化,适当添减衣服。

注意事项5、保持心情愉快,不能做到这一点,起码也要保持心情平静、放松,不要多想结果、患得患失。

注意事项6、移植后要避免用力气的运动,可适当活动身体,但需避免过激的运动,尽量避免提重物。试管婴儿移植后,在确认成功怀孕前,最好不要同房。

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注意事项7、尽量不要参加社交活动,避免到人流集中和空气污染严重的环境。避免被别人或车流惊吓。

注意事项8、注意饮食,避免腹泻或便秘。保持大便通畅,如果有便秘现象不要硬解大便,等到有便意时再解。多吃蔬菜可以保持大便通畅。

注意事项9、移植后的第14天左右,到医院通过尿检或血检检测怀孕与否,移植后14天到医院检查最为精准;并且此时应该酌情使用黄体酮,防止多胎妊娠、黄体功能不全、早期流产。

胚胎移植后的饮食注意事项

注意事项1、食品卫生方面要特别注意,避免食用到不干净的食品,以免发生腹泻。

注意事项2、由于移植后休息时间长、活动量少,会引发消化不良、食欲不振等现象,所以应选择易消化食品,例如面汤、米粥等。

注意事项3、做完试管移植后,部分患者容易出现过敏的现象,所以饮食方面要注意避免吃容易引起过敏的食物,例如海鲜类食品,要远离过敏源。

注意事项4、移植前会采用促排卵药物促排卵,这时易引起卵巢刺激过度,使患者出现腹胀等不适现象,此情况下课多吃高蛋白及易消化食品。

注意事项5、适宜吃清淡的新鲜蔬菜等食物,例如山药、白菜、芹菜等,多吃富含膳食纤维的食品,可以促进排便,防止便秘。

注意事项6、手术移植后患者休息时间较长,运动量较少,并且进食较为精细,又加上会使用黄体酮类的药物,所以容易出现睡眠不好、焦虑、饱胀感等情况,建议少吃多餐,进而避免情况发生。

胚胎移植后出血是怎么回事?

胚胎移植后的部分患者可能会出现出血的现象,对于这样一种现象大家是着急和担心的,下面小编来为大家介绍一下胚胎移植后出血的原因及应对方法,具体有以下几方面

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针眼出血:取卵时的针眼出血,痛不会出血太多,可有少量血性分泌物,这种情况不用过于担心,可继续观察,不过建议与主治医生及时沟通。

孕激素水平下降:移植后,由于饮食不当或者其他因素,造成体内孕激素水平下降,可能会有出血现象发生,此时需要到医院接受复查,了解体内胎儿的发育情况。

激素刺激:做试管婴儿的时候,受到过高的激素刺激,很容易会引起出血现象,如果出血量不是很大的话,则问题不大;而如果出血量较大或时间较长,则需要接受B超检查及时诊治。

受孕失败:移植后的第十天,如果出现像月经一样流血的现象,有可能是移植失败造成的,应该到医院检查情况。

温馨提醒:胚胎移植后出血多属于正常现象,只要出血量不多、时间不长,且没有其他严重不适的症状表现,则无需过分担心,只需好好休息调养即可;不过如果出血量大、时间长,又有严重腹痛等现象时,则要及时与主治医生取得联系,给予相应的处理。

试管婴儿胚胎移植后多长时间着床的问题就介绍到这里了,希望看完小编的介绍之后可以为患者朋友们带来帮助,最后祝大家早日好孕!

现如今不孕不育夫妇的越来越多,结婚后若不能生育,会对整个家庭造成很大的影响,难免会受到外人异样的“眼光”。

据统计,我国不孕不育的人数就有5000-6000万,除去老人、小孩,青年人口占比概率高达15%,而整体不孕不育年上涨率2.5个百分点左右。男性不孕率占比居多,主要是受到环境污染、抽烟喝酒熬夜、身体亚健康等影响。

这些数据对未结婚的人来说不疼不痒,但对备孕的夫妻来说,看到后心里肯定是拔凉拔凉的。随着医学技术越来越发达,试管婴儿成了很多不孕不育夫妻的首选。

那试管婴儿是怎样造出来的?这5个流程告诉你。

一、宫腔镜检查、精液检查、血液检查

宫腔镜检查的过程需要5分钟左右,目的是为了检查女性是否患有妇科出血性疾病、宫内病变等,结果检查完就可知道(做完后可能会出点血,建议女性带点卫生巾)

精液检查一般会要求男人禁欲3-7天,医生会对精子顶体酶定量测定和精液常规分析,结果大概要一周就可以出来。

血液检查主要检测夫妻二人是否患有染色体、HCV、乙肝五、抗精子抗体等多项检查。若这几点通过,医生就会进入下一步。

二、先在女人身上打排卵针促排卵

排卵针分国产与进口,其实药效都一样,但很多人抱着“外国月亮比较圆”的想法,从而选择更贵的进口排卵针。

医生会根据患者自身的情况、所采用的试管婴儿方案、卵泡发育的情况,选择合适的时间给女人吃一些促进排卵的药物,接着帮打排卵针,一般要打10-14天左右。

有些女性打排卵针后,可能会出现腹胀,恶心,呕吐,腹泻等不良反应,有些人打完后也没什么,具体情况因人而异。

三、取出卵子

取卵的过程可能会对第一次做的女性来说,多少会感到有些恐怖。因为医生会拿着一根细长的取卵针,在超声波的引导下,穿过阴道从卵泡里取出卵母细胞。

这过程是无痛的,医生会给女性打麻醉药,但多少还是会有些隐形的身体损伤,毕竟这不是人体自动排卵,而是通过人工手段干预。

四、培养受精卵

当女性的卵子成功取出来后,医生会将卵子放在专门培养卵子的培育液种,将卵子培养成熟。随后会将成熟的卵子和精子进行混合,培育受精卵。

五、胚胎移植

受精卵受精几天后,医生会应用胚胎移植管将胚胎移入女性的子宫内,通常会移植2-3个胚胎,来提高受孕成功率。这个过程对女性的心理和身体都是重大的考验。若这几个受精卵都着床成功的话,那么女性就很容易怀上双胞胎、甚至3胞胎。

【试管婴儿的费用是多少】

在国内,费用大概在5000-20000元不等,具体费用包括促排卵药物的费用(进口药和国产药价格不同),手术及实验室操作费用。而且,女人年龄越大,费用就越高。通常来说一般花费的费用在1W左右。具体情况根据个人原因和当地医院的收费标准而定。

做试管婴儿真不容易,看看过来人是怎么说的;

@清河小家:我当时脑子犯糊涂了,取卵的时候没有打麻药,疼死我了,真的不敢回想。打了211针,哎,结果怀胎4个月的时候,宝宝流产了。一年后再移植胚胎才成功。现在有双胞胎宝宝了,感觉自从做了试管了,身体虚了很多,副作用很明显,经常各种难受,40出头就绝经了,生个娃真的不容易,要是能自然怀孕,谁愿意做这个。

@萌大拿:之前听朋友说,做试管的孩子很难保住,我还不信,后来我做了2次试管,孩子都流掉了,真的认命了,对身体又不好,都怪自己以前堕胎导致的,堕了好几次,现在特后悔。可能我这辈子都要不得孩子了,真的很心疼。

综上所述,虽然是简单的几步,身体、心理都经受着考验,心酸和不易只有经历过的人才懂。

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