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2023-04-12 04:58点击： 820
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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同事安安在怀孕之前跟老公两个人进行了三个多月的备孕，想着调理好两个人的身体，对迎来小家伙，成功受孕也是十分有好处的，那个时候安安还说在看电视，总是看到这样的情景，说女主因为什么事情和男主争吵，争吵之中突然就晕了过去，醒来之后发现自己有了两三个月的身孕，然后安安就特别的好奇，难道怀孕的时候自己是一点儿感觉都没有吗？而成功接好孕之后多久才能够被测出来呢？今天这篇文章就一起来跟小编看看吧，
“接好孕”后，最早几天可以用试纸测出来？或许和你想的不同
1、怀孕多久能够被试纸测出来呢
这个问题是一些备孕期的女性非常关注的，有一些人觉得女性怀孕至少要六周之后才能够发现它能够被测出来，其实实际上也不是这个样子，因为女性怀孕在十天左右就能够被检测出来，这也是因为精子与卵子结合成的受精卵大概需要四天左右的时间才能够抵达子宫腔，另外他还需要2到3天的时间才能成功的着装之后胚盘就会分泌出一种激素，也就是我们所说的，绒毛膜促性腺激素，而这种激素会随着女性尿液排出体外，所以说用早孕试纸测试的话，在十天左右就能够检测出来
但是在这里要提醒大家的是，孕早期的时候分泌的这种激素量还是比较少的，所以说检测出来的结果并不能百分百的肯定，而且女性不可以单凭一次的试纸检测，就断定自己是不是已经成功交好运了，这位科学的检测方法应该是在排卵期夫妻生活之后的18天左右，去医院进行一定的血检测，这样的话才能够得到最为准确的结果和信息，但其实怀孕之后女性身体并不是毫无征兆的，这几种表现出现或许也是在暗示你已经成功受孕，
1、基础体温的上升
，有一些女性在孕期有记录自身技术提问的这个习惯正常情况下，在排卵前女性体温一般，会维持在36.5度以下，排卵的时候身体受到一定激素影响就会出现一定的上升，上升幅度在0.3-0.5度左右，如果这一次的排卵没有成功受孕的话激素水平恢复正常时体温也会下降，大约在一周的时间内就会回到原先的温度，但是如果成功受孕之后，激素水平保持不变，甚至是增多的情况，体温也会保持这个上升的现象，所以说我们想要提醒大家的是，倘若在排卵期同房后体温保持18天以上的高温情况的话，或许是你已经怀孕了2、停经，这种情况的出现
，往往是女性成功受孕最为直接的一种表现，很多人都是因为自己的月经没来，所以说才发现自己已经成功受孕了，所以说他说你本身月经一直比较正常，但是在排卵期同房之后却发现月经推迟，并且伴有食欲不振的现象的话，很有可能是已经怀孕了，对于很多备孕期的女性而言，得知自己成功接好孕的这个消息，无疑是十分欣喜的，而不知道正处于备孕期或孕期的你又是怎样发现自己怀孕的呢？一起来跟大家分享一下你的备孕经验吧
人的一生总是在面临着各种各样的选择，我们总是想尽一切办法，来选择那个我们认为最为正确的答案，这样我们的努力才有方向，付出才不至于白费。
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试管婴儿治疗也如是，当初在选择是否进行试管婴儿治疗的时候，我们的选择就已经开始了，而这仅仅是个开始，之后的一些关键环节中，还是会出现这样或者那样的选项，留给我们一道又一道的选择题，比如：
做几代试管?是否养囊?是否鲜胚移植等等，这些都是试管婴儿治疗过程中非常关键的步骤，需要仔细斟酌做出最为客观、理性的选择，具体来说主要有以下这几点需要做出选择：
试管婴儿代数的选择
选项A：一代
选项B：二代
选项C：三代
比较常见的就是这三代试管婴儿。
第一个选项：一代试管婴儿，指的是将精子和卵子放置于一起，由精卵自行来完成结合。需要在男方精液质量正常的前提下进行，主要针对的是女性输卵管性不孕等问题。
第二个选项：二代试管婴儿，则是指精子和卵子在人工的助力下来进行结合。如果男性方面，患有严重的少、弱、畸精症等问题，一般会选择这个选项。即由胚胎学家通过显微镜的帮助，挑选出精子当中最为“优秀“的精子，利用显微注射技术，将这位精子当中的佼佼者注入到卵子当中来促进结合。
而第三个选项呢，三代试管婴儿，则是针对有家族性遗传病的患者，或者出现过反复自然流产等问题的患者，可以在移植前对胚胎做好相应的检查，利用技术手段从中筛选出最为“健康”的胚胎进行移植，以此来实现优生优育的目的。
如何做到客观的“三选一”?我们需要结合不同代数试管婴儿的适应症来看，这是选择的依据，面对选择的时候，医生会结合患者的身体情况，选择最为适合的“选项”来进行治疗。注意：不要以为这几种试管婴儿，数字越大越先进，成功率越高，并不是这样哦!选择适合自己的，才是高成功率的有力保障。
选择养囊还是......?
选项A：卵裂期胚胎直接移植
选项B：养囊
简单理解这两个选项，对于卵裂期胚胎和囊胚，二者实际上指的是同一个胚胎的不同发育阶段，二者区别在于体外培养时间和胚胎形态存在差别，卵裂期胚胎继续培养至形成囊胚，这个过程可以很好地淘汰掉那些无发育潜能的胚胎，确保那些能够培养成囊胚的胚胎，质量更为优质。但问题是，即便是培养优质的卵裂期胚胎也存在无法形成囊胚的可能性，如果养囊失败，则有可能出现无胚胎可移植的情况，这种风险也需提前了解哦。
适合养囊的情况下养囊，并进行囊胚移植，这样的确能够在一定程度上增加妊娠的几率，但我们要知道的是，并非所有的胚胎都能够胜任养囊这个过程。是否养囊，养囊能否成功，需要面临的风险，都需要提前考虑清楚， 因此，不要盲目追求养囊，是否养囊需谨遵医嘱。
移植胚胎数的选择
选项A：移植一个胚胎
选项B：移植两个胚胎
一般来说就是这两种选项可供选择。有人认为移植两个胚胎就能生育双胞胎。实际上并非如此，移植两个胚胎，在全部着床，全部发育正常且孕期顺利度过的情况下，才有可能生育双胞胎。但多胎妊娠所带来的母亲安全风险和子代风险我们需要提前考虑到，特别是在孕周大一些的时候，多胎妊娠的风险也需提前考虑到。
而且多胎妊娠本身就属于高危妊娠，为了降低人类辅助生殖技术多胎妊娠发生率，在实施IVF时，临床医生会结合患者的具体情况，比如年龄、孕产史、健康状况、子宫病理情况以及胚胎质量与胚胎发育时期等方面来选择恰当的移植胚胎数目，作为患者谨遵医嘱来配合胚胎移植就可以了。
一般来说人们会比较一次怀孕就能生育双胞胎的情况，但我们要意识到试管婴儿治疗过程中，移植多个胚胎，可能会增加怀孕的几率，但无形中也增加了多胞胎的几率，因此，移植1个还是2个胚胎，这道选择题我们交给医生去考虑。
鲜胚冻胚选哪个?
选项A：鲜胚移植
选项B：冻胚移植
是的呢，又是一个有关于胚胎的选项，先来看看两个选项到底是怎么回事：
鲜胚：将精卵取出到体外后，培育3天形成的胚胎。
冻胚：通过胚胎冷冻保存技术将胚胎储存在-196℃液氮中的胚胎。
这道题比较好选，鲜胚移植，只要身体条件许可，就可以立即移植。而冻胚则是因为某种原因，当下无法马上完成移植的一种选择。总的来说无论哪一种胚胎都会是胚胎当中最为优秀的，因此，在成功率方面并无明显差异。
黄体支持的选择
选项A：口服
选项B：肌肉注射
选项C：Y道塞药
从临床统计来看，三种黄体支持虽然用药方式不同，但效果相差无几，不同的是用药的感受，比如长时间肌注黄体酮容易出现红肿、硬结，口服制剂会经过消化道，起效慢一些，y道给药久而久之容易出现局部不适的现象。
这几种方式各有优缺点，我们主张患者朋友在医生的指导下，综合考虑三种方式的花费、用法、体验，作出选择。还是那句话，适合自己的，才是最好的。
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在试管婴儿治疗的过程当中，听医生的话，按部就班的配合好治疗，这才是获得成功的，最为明智的选择，衷心希望大家的试管婴儿治疗能够进行得更加顺利，希望大家都能尽快迎接好孕的到来。
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