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2025-12-04 18:11点击: 802

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

南昌代孕产子的成功率

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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2026年度社会化推荐辽宁省三八红旗手

申报人事迹

(第二组 20号至35号 )

20. 才绍茹

凌海市得康养鸡专业合作社理事长

才绍茹白手起家,艰苦创业,从购买300只鸡雏开始步入了养殖行业,从开办养殖厂到成立得康养鸡专业合作社,她从一名普通妇女成长为合作社理事长,带动周边乡亲共同致富发展。她把养殖场发展成了合作社的养殖示范基地,建成全自动机械化现代化鸡舍。她免费举办讲座,为养殖户提供技术支持,带动周边数百名农户加入养鸡行业共同致富发展。才绍茹的得康合作社党支部被辽宁省委评为“农民专业合作社党建示范社”。

21. 孙玉敏

锦州市太和区新民乡杨兴小学教导主任

孙玉敏既是一名教师也曾是一名军嫂,荣获“优秀军嫂”光荣称号,参加工作以来,她一直工作奋斗在教学第一线,所带班级连续四年被锦州市教育局评为“三好班级”,被锦州市评为首届“最美乡村教师”,并荣获锦州市“五一劳动奖章”,为了班级30多个孩子,她把自己的孩子全托在幼儿园,忍着严重的腰部脱臼,从不耽误学生一节课。她曾两年如一日照顾一位八十三岁高龄的孤寡老人,直到老人终老。她的事迹被《辽宁商报》和《锦州晚报》报道。2026年,她加入了“锦州市星星之火爱心协会”,为困难群众提供更多帮扶。

22. 周达岸

锦州医科大学附属第三医院副院长

周达岸20多年来致力于临床及科研工作,承担多项省、市级科研课题,多次获得省市级科研成果奖、科技进步奖。2014年带领科室挂牌辽宁省工伤康复定点中心,2015年成立康复中心,科室被评为省级重点专科。2014年成立达岸劳模创新工作室,围绕重点难点问题开展创新和攻关活动,开展公益知识讲座40余场次,听众达3000多人;在市政协委员履职期间,组织锦州市青少年脊柱侧凸筛查活动,并撰写调研报告。她的事迹多次在市级以上媒体公开报道。

23. 董颖

营口市西市区滨海街道办事处鑫海社区书记

自2011年担任金牛山社区书记开始,董颖就立志要成为百姓心中的暖心人,患病大手术仅仅休息了两天,顶着6、7厘米的刀口的伤痛仍然坚持在岗位上工作。她坚持以人为本,以服务群众和维护群众利益为目标,创建了“和谐号——党群直通车”8个新载体,做到服务群众不落一人,宣传教育不差一课。传递正能力量,贴近民心,建立《鑫海家事》栏目,用视频的方式记录基层百姓的动态,通过网络传播正能量,节目播出第一期就迎来了广泛好评。

24. 张欣

营口市西市区滨海街道办事处丽湖社区书记

在社区书记的工作岗位上恪尽职守,开拓创新,她坚持以“党政所急、妇女所需、妇联所能”三维交汇点为工作立足点,加强了“网上妇联”建设,提升了妇联工作的时代感和吸引力,并逐渐形成了“线下策划、线上互动交流、线下执行”的创新工作模式,吸引了更多女性和家庭参与其中,使妇联工作最大限度地覆盖到社区内每一个妇女群众。

25. 孙涛

大石桥市建一镇铜匠峪村党支部第一书记

2026年,孙涛作为省第二批选派到乡镇和村工作的干部,被组织安排到铜匠峪村担任村党支部第一书记。她扎根基层助力乡村振兴发展,被村民亲切地称为“最可爱的女书记”。她千方百计为谷森中草药合作社和树宇蔬菜合作社找销路,破解了积压两年6000斤中草药材和90亩近百万斤反季大白菜的销售难题;竭尽全力帮助患病村民筹集住院费;联系爱心企业投资16万元将村小学校舍修缮一新;积极协调相关部门为村里打深水井,解决村民吃水难问题。引进“盛京满绣”孵化车间项目,通过“政策支持+绣工培训+绣工技术入股+产品回收”的运作模式开展工作,绣工日工资不低于70元,对全村67户贫困户实现全覆盖。2026年11月,铜匠峪村代表大石桥市接受全省脱贫攻坚成效第三方评估检查,铜匠峪村高质量脱贫摘帽。

26. 关玉萍

辽阳市太子河区祁家镇水泉村民委员会妇联主席

关玉萍经常深入群众家中,了解妇女家庭情况和生活需求。她率先垂范,通过种植示范田带领百姓共同致富。凡是选用新的种植品种和方法她都最先试用,成功后再向群众推广,减轻了群众的心理负担,也减少了群众的经济损失,农民收入明显提高。关玉萍十分注重家庭、家教、家风,夫妻二人和睦相处,共同孝老爱亲。她非常重视对孩子思想道德品质和学习生活习惯的培养,通过言传身教培养孩子吃苦耐劳精神,弘扬新时代好家风。

27. 刘晓辉

铁岭市第六中学教务处主任

刘晓辉24年如一日,兢兢业业在基础教育领域工作奉献。她注重发挥特级教师的示范带动作用,经常送教下乡,资助贫困学生,支援乡村教育。她是北京外国语大学和外研社聘请的英语教师培训专家,曾赴陕西延安对中小学英语教师进行教学培训,在辽宁省中西部地区教学主任培训会上主讲“教学管理与学校特色课程”,多次到各地进行教学交流及班主任工作培训。刘晓辉积极参政议政,建言献策,主动服务社会,2026年被民进中央授予“全国思想宣传工作先进个人”。

28. 王秀霞

开原市莲花镇石龙村党支部书记、村主任、村妇联主席

王秀霞于2007年开始担任石龙村党支部书记兼村主任。全村446户人家,1575口人,都装在她的心里,谁家有困难她都会帮助解决,村里的老老少少都把她当成“家里人”。她带领班子成员和村民一起修建大型桥梁,使村子的沟沟叉叉都通了公路。她带头利用荒山秃岭修建起了果园,引进畅销的“寒富苹果”,带领村民走上了致富奔小康的道路。在王秀霞的辛勤努力下,村里旧貌换新颜,人民生活水平得到了很大的提高,石龙村也成为开原市的文明社区。

29. 陈丽伟

建平县总工会教文卫工会主席

陈丽伟发挥工会干部作用,立足本职,服务职工群众,认真做好五一劳动奖及工人先锋号评选等工作,放弃休息日,为605个基层工会组织录入信息并发放法人资格证书。勇于创新,想职工群众之所想,急职工群众之所急,充分利用业余时间,拓展服务职工的项目范围,创新服务职工形式,创建了家庭型食堂,解决了5个家庭,10余名职工及3名学生中午就餐问题,得到了职工的欢迎与认可。

30. 艾雅芝

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喀左金鼎紫陶文化产业研发有限公司艺术总监

艾雅芝潜心钻研紫砂传统技艺,多篇论文在国内陶瓷杂志发表,获得多项国家专利。其作品被中国紫砂博物馆和中国陶瓷馆永久收藏。紫砂系列作品被中联部选为国礼。第十二届全运会召开期间,她代表朝阳艺人向大会捐赠了亲手制作的紫砂壶。她带领团队组建了喀左县紫陶研究所、喀左县北陶紫砂技术培训学校和喀左县青年创业孵化基地,免费培训紫砂产业人才一千多人次,基地被喀左县妇联授予巾帼创业培训基地。曾荣获辽宁省工艺美术大师、辽宁省女子工艺美术大师、辽宁省陶瓷艺术大师称号。

31. 国艳华

朝阳市市政工程管理处第三项目部经理

国艳华倾心市政事业,参与、组织施工项目数十项,全力创建民心工程、精品工程。组织施工的文化路拓宽改造工程和长江路拓宽改造工程等被评为“辽宁省市政金杯示范工程”。她重视安全文明施工,将风险损失降到最低。她对降低施工项目成本有特殊的管理办法,切实做到了开源节流。在人员管理中她注重公平分配,充分发挥人才效能;她关心帮助职工,耐心做后进职工思想工作;她热心公益,参与并组织爱心团队,经常为困难群众送温暖。

32. 吴春艳

喀左县白塔子镇政府农业服务站职员

吴春艳从事农业技术推广工作23年,推广了大量新品种和多项先进适用技术,促进了农民增收,农业增效,实现了全镇设施农业的快速发展。她参与完成了国家、省、市、县多项科研项目和推广项目,均取得显著经济效益和社会效益。先后完成了《保护地蔬菜国外优良品种的筛选》项目、《保护地蔬菜测土配方施肥技术推广》项目、《日光温室生物秸杆反应堆应用推广》等项目,对本地农业经济发展起到了积极的推动作用。

33. 李亚萍

盘锦京环公司辽东湾分公司作业中心一班班长

李亚萍是一名普通却不平凡的道路清扫保洁员。她多次主动选择作业任务重、处于商网密集主干路进行清扫保洁工作,每天清扫保洁面积约8000平方米,每天巡视路段长达8小时以上。李亚萍在管理班组时一直秉承着“安全生产、团结一致”的工作理念,班组内多年无安全责任事故。班组成员多次捡到手机、钱包等个人财务,都上报寻找失主,从未接受过失主金钱上的感谢。李亚萍先后参与了第十三届辽宁省全运会、盘锦市红海滩国际马拉松等大型活动的保洁工作,出色完成工作任务,赢得社会认可。

34. 刘胜红

盘锦姐妹家政服务有限公司母婴护理指导、家政培训师

刘胜红拥有国家高级营养师、育婴师、高级早教指导师等多项执业资格证书。她先后在盘锦市劳动就业指导中心、盘锦市妇联、大洼志红青年点等地培训指导,培训学员超千人,带动下岗职工和农村姐妹从事家政行业,共同致富发展。她先后获得盘锦市首届职工技能大赛家政冠军、盘锦市第九届职业技能大赛养老护理第二名,指导选手荣获第二届辽宁省“新风采”家政职业技能大赛母婴护理状元和辽宁省巾帼职业技能大赛团体冠军。

35. 吕桂华

盘山县沙岭镇妇联专职副主席

三十多年来,吕桂华在妇联工作岗位上默默奉献。她通过组成五支党的十九大巾帼宣讲团文艺巡演队,开展形式多样的学习巡演活动,引领妇女坚定不移听党话、跟党走;她带动妇女姐妹成立花卉种植合作社,安置48名妇女就业;帮助花卉种植户和有致富需求的妇女协调农行盘山县支行发放妇女创业小额贴息贷款1380多万元,惠农贷款520万元,为妇女增收致富提供了资金扶持;她利用节假日,走访贫困家庭,为她们解决实际困难;她为留守妇女和老人开办手工艺品制做、草苇编织辅导班, 吸纳近千名妇女在“无围墙工厂”就业。

文章来源:省妇联宣传部

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