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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

三院第三代试管

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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30岁，已经经历过两次胎停了，不知道什么原因导致的，在医院做了检查，也并没有发现原因。感觉自己没希望了，最近好朋友有推荐我去找刘湘源做胎停全套检查，说他在他们那很火，不少不孕不育的人都找他，只是找他检查会比较贵，我朋友也不是很清楚检查价格，我就想知道刘湘源的孕早期胎停全套检查要几千块？

刘湘源的孕早期胎停全套检查要8000元左右，一共包含51项检查项目。如果不是生活在北京的人，是需要专门邮寄送检的，邮费和采样本的费用还需要自理，这也是一笔不小的费用，基本上总的费用接近10000元左右。因为刘湘源在北京名声还是很不错的，也有自己独到的检查技术，帮助过不少女性找到了胎停育原因，所以全国有不少不明原因胎停育女性找上门，本就是私人医院，再加上名声在外，价格自然会比公立医院贵很多，但也不可否认贵也有贵的道理。

刘湘源胎停免疫全套检查项目

刘湘源在北京中同兰博临床检验所做检验工作，该所是按三甲医院检验科的标准进行建设，由国家财政部出资建立的全民所有制检验所，是目前北京市规模最大、仪器设备最全、开展项目最多、操作最规范、出报告时间最快的第三方检验机构之一。在这做停免疫全套检查项目主要有：

1、必须由检查机构完成项目

免疫球蛋白+补体、风湿三项、封闭抗体（淋巴细胞亚群、NK毒性）、抗核抗体谱（含ENA等）、ANCA、狼疮抗凝物、IgA、IgM型和IgG型ACL、T细胞内细胞因子+T/B/NK绝对计数+Treg+血清细胞因子、25-羟基维生素D、生殖免疫七项、抗内皮细胞抗体、抗A效价（女方O型血，男方B型血查）、抗B效价（女方O型血，男方B型血查)、抗β2-GPI结构域1抗体、抗波形蛋白/心磷脂复合物抗体、抗凝血素（凝血酶原）抗体（IgM和IgG型）、易栓组合、血小板聚集率(50-70％)、凝血Ⅲ（含D2聚体和抗凝血酶Ⅲ等）、同型半胱氨酸、血栓弹力图、叶酸代谢基因检测（夫妻）、结核抗体TB-SPOT、染色体（夫妻和胎儿）、精子碎片度（不支持外送）、血清TNFα--孕期复查。

2、可在当地完成项目

血常规、尿常规、肝肾功能全套、血沉、血型、叶酸、IgM—Torch、术前免疫八项（含HIV，乙肝等）、阴道分泌物查支原体和衣原体、HPV检测、TCT检测（念珠菌、滴虫、疱疹、HPV等）、甲功Ⅲ、微量元素、空腹血糖、泌乳素、性激素六项（月经2-4天查卵巢功能，排卵第3,5,7天查黄体功能）、AMH、子宫动脉超声（排卵后或孕期监测）、输卵管通畅试验/输卵管造影、妇科阴道超声、精液常规（分类、精子数、活力、畸形率等)。

文/梵心静夜思

女同事老张家庭本来非常幸福，夫妻俩人都有不错的工作，一个女儿前两年南京大学毕业，进入上海某外企工作。国家放开二胎政策后，丈夫特别想再生个孩子。老张想，在家闲着也是闲着，尽管年龄偏大，但身体健康，生就生一个吧。

夫妻俩人本来想自然怀孕，可差不多2年过去了，老公也很努力配合，可老张发现不对劲，心想肚子怎么一点动静没有？她到妇幼保健院检查。

这一检查不要紧，医生告诉她是单边输卵管堵塞，年龄偏大，自然怀上的概率很小，最好的办法是做试管婴儿。

老张夫妻专程赶到上海，做检查，医生叫她调养好身体，准备取卵子。一来二去，钱花了五、六万，可是老张只有一边输卵管正常，卵子本来就少，好不容易等到排卵期，卵子却没有一个合格的。

折腾了差不多3年，老是陪着老婆去上海的丈夫也烦透了，非常消极，唉声叹气说：“好好的生活不过，非得活受罪。"

两个人本来感情很好，但因此事闹起了不愉快，三天一小吵，五大一大吵。

外地工作的女儿知道了这件事后，只说了一句："你们吃饱撑的呀，自讨苦吃！"

自从女儿表达不满后，老张每天上班黑着一张脸，非常郁闷，不知道怎么办才好，有时像祥林嫂一样絮絮叨叨，自言自语地说：“怎么就不行了呢？"

发现老张越来越不正常，我建议老张回去和他老公好好沟通一下，这个家需要改变，两个人的想法也需要改变。毕竟岁月不饶人，就算试管婴儿能做成，但质量如何？有没有意外发生？谁也无法保证。

两个人必须尽快回到正常生活状态中，如果一意孤行，会严重影响家庭幸福生活，也会引起连锁反应，让女儿过分担心。一家人从此不得安宁，是老张最不想看到的结果。

劝了几次，老张慢慢想通了，有一天，她对我说：“唉，命里没有不强求，算了，一切顺其自然吧。"

如今，每天开始看到老张的笑脸，又喜欢开起玩笑了。我们的心也感觉踏实了很多。

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