2023-01-05 03:48点击: 393
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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近日,接受第三代试管婴儿助孕的张女士顺利诞下了一健康男婴,这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心第三例成功阻断“苯丙酮尿症”向子代传递。该技术能剔除致病基因胚胎,让整个家族摆脱遗传病的“魔咒”。
张女士,33岁,婚后曾足月剖宫产1次,新生儿筛查足跟血样发现“苯丙酮尿症”,医院诊断为“苯丙酮尿症”、心脏发育异常,治疗无效夭折。这种不良生育的结局让全家陷入痛苦的噩梦中。2026年,张女士和丈夫慕名来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心就诊。医生为张女士家庭进行高通量测序及家系验证,结果发现夫妻双方均携带PAH基因杂合突变。经过与夫妇双方的充分遗传咨询和情况告知,进一步预实验及单体型构建成功后,张女士夫妇进入了第三代试管婴儿助孕周期。
经过全科讨论为张女士采用“拮抗剂方案”,最终获得了5枚正常胚胎可以用于移植。张女士一家非常高兴,终于有生育正常孩子的希望了。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中,1枚正常的优质胚胎被移植到了母体并成功妊娠,孕18周经羊水穿刺产期诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。张女士于今年3月11日产下一健康的男婴,重6斤7两,目前母子平安。
兰州日报社全媒体记者 田小东 文/图 >
【来源:兰州晚报】
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在我国,试管婴儿技术已经逐渐成熟,随着不孕不育人数的增加,试管婴儿医院也越来越多,很多合肥地区的人民想知道2026合肥试管婴儿医院哪家好,省立和安医怎么选?事实上,合肥省立医院和安徽医科大学第一附属医院没有明确规定哪家医院试管婴儿技术好,两者都很受欢迎,医生的试管婴儿经验也非常丰富,如果有做试管婴儿的计划,应该根据自己的实际情况来选择。本文总结了2026合肥试管婴儿医院排名,供大家参考。
一、省立和安医做试管哪个好?1.安徽省立医院
安徽省立医院成立于1898年,是一家大型三级甲等综合性医院,医院生殖中心在2000年诞生了第一例自然周期的试管婴儿,2002年诞生了首例第二代试管婴儿,2003年诞生了第一例冷冻胚胎复苏试管婴儿,开展了遗传性疾病产前诊断技术研究,对复发性流产夫妇细胞遗传学分析总结,首次报告世界6例异常染色体核型,进入中国和世界人类染色体库。
2.安徽医科大学第一附属医院
安徽医科大学第一附属医院生殖中心成立于1998年,2003年10月,经卫生部评估,成为安徽省第一家批准开展辅助生殖技术的医院。开展的技术项目包括夫精人工授精、供精人工授精、第一代、第二代、第三代试管婴儿等辅助生殖技术。
二、2026合肥试管婴儿医院排名序号 | 医院名称 | 能不能做试管 | 地址 |
1 | 安医附院 | 能做 | 安徽省合肥市蜀山区皖水路120号 |
2 | 安徽省立医院 | 能做 | 安徽省合肥市庐江路9号 |
3 | 安徽省妇幼保健院 | 能做 | 安徽省合肥市益民街15号 |
4 | 合肥901医院 | 能做 | 安徽合肥蜀山区长江西路424号 |
5 南昌借卵生男孩儿 | 安徽省二院 | 不能做 | 安徽省合肥市北二环砀山路1868号 |
6 | 合肥市第一人民医院 | 不能做 | 安徽省合肥市淮河路390号 |
7 | 合肥市二院 | 不能做 | 安徽省合肥市和平路246号 |
8 | 合肥市滨湖医院 | 不能做 | 安徽省合肥市滨湖新区长沙路3200号 |
9 | 安徽省中医院 | 不能做 南昌供卵代生子 | 安徽省合肥市梅山路117号 |
10 | 安徽省儿童医院 | 不能做 | 安徽省合肥市望江东路39号 |
11 | 安徽省肿瘤医院 | 不能做 | 安徽省合肥市环湖东路107号 |
12 | 合肥市第四人民医院 | 不能做 | 安徽省合肥市黄山路316号 |
以上就是“2026合肥试管婴儿医院哪家好?附2026合肥试管婴儿医院排名”的全部内容,虽然试管婴儿医院的选择需要与几家医院进行比较,但安徽省立医院和安徽医科大学第一附属医院的试管婴儿技术都相对先进,两家医院都可以进行遗传性疾病的产前诊断技术,并开展了第三代试管婴儿技术。试管婴儿医院的选择不仅要看医院,还要根据自己的实际情况进行判断。试管婴儿技术相似,可以考虑医院的距离。此外,合肥还有其他试管婴儿医院,有生育计划的家庭可以进行实地考察。
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