2023-02-01 18:41点击: 672
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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试管婴儿属于辅助生殖技术,主要的目的是帮助那些身患不孕不育的人们重新获得生育机会,从而实现为人父母的心愿,获得完整的家庭,随着技术的不断完善,试管婴儿也分有第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿、供精试管婴儿,随着技术的不断完善,患者们也认为新一代就比老一代要好,例如很多患者纷纷咨询,第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?
第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?实际上,每位患者自身的情况不同,需要选择的治疗方案也是不一样的,而适合自己情况的方案效果也才是最好的,其中,第一代试管婴儿和第二代试管婴儿之间的区别仅在于不同情况下的受精方式不同。
首先,第一代试管婴儿与第二代试管婴儿的适应症有所不同
第一代试管婴儿主要针对女性不孕:
适应症1、子宫内膜异位症。
适应症2卵泡不破裂综合症等。
适应症3、原因不明性不孕症。
适应症4、其它原因的不孕治疗无效者。
适应症5、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。
适应症6、男性因素,即少精症、弱精症、畸精症。
适应症7、免疫性不孕症,男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体者。
适应症8、严重输卵管疾病,如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水;或输卵管结核而子宫内膜正常;或异位妊娠术后输卵管堵塞。
第二代试管婴儿则是在第一代试管婴儿基础上发展起来的,主要针对男性不育,解决精子质量低下的不育症技术:
适应症1、免疫性不育。
适应症2、精子顶体异常。
适应症3、体外受精失败。
适应症4、严重的少、弱、畸精子症。
适应症5、不可逆的梗阻性无精子症。
适应症6、需行植入前胚胎遗传学检查的
适应症7、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致)。
其次,第一代试管婴儿和第二代试管婴儿技术之间的区别
第一代:是指将精子与卵子取出体外,使其在体外人工控制环境下完成受精过程,精卵子在模拟女性输卵管的器皿中结合受精,然后对受精卵进行早期培养,最终挑选优质胚胎移植回女性子宫内。
第二代:是指将精子与卵子取出体外,因为男性精子质量差、活力不够,从而采用显微受精技术,人为的将精子直接注射到卵子内受精,然后进行培养、移植。
一、二代试管婴儿是否安全?
不管是采用第一代试管婴儿助孕,还是采用第二代试管婴儿助孕,患者们不免会对孩子出生后的健康状况等有些担忧,这里提醒患者朋友们无需过度担忧,试管婴儿辅助生殖技术和正常怀孕并没有很大的区别,只是受精方式有所不同。
试管婴儿都是将精卵子取出体外,使其在人工控制的环境下结合受精,最后挑选出优质的胚胎进行移植;正常怀孕则是精卵子都在体内自行结合受精,然后受精卵自己从输卵管游离至子宫腔着床生长发育,试管婴儿胚胎移植回子宫后就没有区别了,所以孩子的健康等方面并不会存在缺陷,甚至还可以更加优于正常婴儿。
需要注意的是,要想提高试管婴儿效果,与多方面因素密不可分,要引起重视
注意事项1、做试管要趁早,越早手术效果越好,意思就是年龄越小越好。
注意事项2、烟酒对怀孕影响非常大,会影响胎儿正常发育或导致低体重儿,还可降低妊娠率,要戒掉。
注意事项3、手术期间严格服从医生的各项指示,按时按量用药、按时到医院取卵、移植等。
注意事项4、叶酸具备防止胎儿畸形的作用,试管的过程中可咨询主治医生,在医生安排下适量的服用叶酸。
注意事项5、作息有规律对身体健康非常重要,健康良好的身体能有效提高试管婴儿效果,所以日常生活中要保持好良好的作息习惯。
注意事项6、情绪对人体内分泌造成的影响非常大,稍有不慎内分泌失调的话,就容易对手术效果造成不利,所以应该保持良好的情绪。
注意事项7、手术后要做好护理工作,多休息,保持好心情,避免劳累、腹泻以及便秘。
注意事项8、胚胎移植后要避免过度劳累,以免影响胚胎着床,且容易引发流产现象的发生。
注意事项9、不论任何药物,在接受试管婴儿的过程中都要慎重对待,必须经过医生的同意才能服用,因为随便服药很容易影响排卵以及胚胎着床,甚至还有一些感冒药中会含有致畸成分,所以要谨慎。
第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?试管婴儿的效果与第几代没有关系,而是需要结合自身情况选择相应的方法对症治疗,每位患者的自身情况不同,最后需要选择的治疗方案也是不一样的,只有选择适合自己的治疗方案,并且患者应按照上面的描述多注意各方面的事项,这样才可以达到显著的治疗效果,希望看完介绍能为患者们带来帮助,最后祝大家早日好孕!
怀孕初期出现流血的情况,很多孕妈心里都会比较担心。如果出现怀孕初期有流血应该怎么办?需要保胎吗?这里来给大家解答。
怀孕初期有流血怎么办
怀孕初期流血什么原因?引起怀孕初期流血的因素有很多,一般来说主要有以下几点原因:
1、先兆流产,这种一般常见的原因,同时需要排查卵巢、胚胎的情况。
2、胎儿的染色体异常:染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。
3、宫外孕:为什么说宫外孕危险,因为随着胚胎的发育,输卵管支持不了日益长大的胚胎,绒毛穿透输卵管壁,引起管壁破裂,出现肚子里面大量的出血,可引起休克。
怀孕初期有流血怎么办
4、宫颈疾病:最常见的宫颈糜烂,其次宫颈息肉,也会导致出血。
5、葡萄胎:葡萄胎是一种良性绒毛膜疾病,发生率大约是1%,母亲年龄小于20岁或高于40岁、食物中缺乏胡萝卜素和动物性脂肪、曾有流产的病史、曾有葡萄胎病史、吸烟等。
6、外力刺激,比如:提/搬重物,孕妇的腰及下腹部都需要用力,这会引起腹部的压迫,所以会刺激子宫收缩。同时不小心摔倒,受到外力冲击也会引起孕早期流血。
7、孕早期同房、卫生习惯不好、生活作息不正常、身体抵抗力较差等,导致流血。
怀孕初期有流血怎么办
怀孕初期有流血怎么办?怀孕初期阴道流血应尽快就诊,由医生明确原因并针对性治疗。
怀孕期间一般不会出现阴道流血。孕早期受精卵着床时有可能会发生植入性出血,为点滴出血,时间为3~4天,属于正常现象。另外,孕早期阴道流血还可能与先兆流产、异位妊娠、宫颈病变等有关。
先兆流产常表现为少量阴道流血,表现为暗红色或血性白带,之后出现轻微下腹痛或腰背痛;如经及时治疗、休息,流血和腹痛消失,B超胚胎存活则可继续妊娠。
异位妊娠也就是宫外孕也可表现为停经后不规则阴道流血,伴或不伴下腹痛,如不及时治疗,可能发展为急腹症,甚至危及患者生命。
因此,怀孕初期流血的原因有很多,应当重视并及时就诊,进行相应检查如妇科检查、B超,血人绒毛膜促性腺激素等,明确诊断后予以保胎治疗。
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