南昌代孕合法的吗_62056_9DWhB_W7O3E_一对地贫夫妇的健康宝宝_298J4

2023-03-22 01:53点击： 363

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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】黄思华

【来源】南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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有些人做一次试管就成功了，有的人却反复试管，同样是做试管婴儿，结果不一样？试管成功的真相到底是什么呢？又有哪些经验可以分享的呢?

影响试管婴儿成功率的因素>

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子宫内膜环境的因素>>

子宫内膜常被比作胚胎种植的土壤，是胚胎着床的主要场所，如果土壤肥沃、血流量充分，就容易怀孕，反之就难以怀孕。在胚胎移植前对子宫内膜进行检查，看有无子宫内膜息肉、子宫是否正常、有无腺肌症或者子宫腺肌症等情况，能够提高试管婴儿的成功率

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把胚胎稳定的放在合适的位置>
能够提高试管婴儿的成功率。因此，选择选择正规的医院、有经验的医生进行胚胎移植也可以提高试管婴儿的成功率
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年龄因素>
随着年龄的增大，女性卵泡数会减少，卵子质量会下降
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胚胎的质量>
优质胚胎移植的成功率比劣质胚胎的成功率要高；
保持良好的心态也有利于提高试管婴儿的成功率。
以上就是试管成功的重要因素，也是试管婴儿成功的真相，希望每个试管的妈妈都能如愿。
>试管婴儿成功案例分享>
杨女士2013年结婚就30岁了，那时候没有危机意识，想着顺其自然要宝宝，可肚皮一直没动静。从2015年开始认真备孕，只到备孕三四年都没成功，去到医院医生建议试管，试管后才成功怀孕。
杨女士和老公利用周末时间去做试管需要的检查。医生让下次月经第二或第三天去医院，因为年龄属于高龄了，所以就直接三代试管了。下面就是杨女士三代试管的整个过程，一起来看看吧
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促排>
促排开始就要整天跑医院了，从最开始4天一趟，3天一趟，两天一趟，到最后一天一趟。在家按时打针，去医院查血做b超看卵泡发育情况。打针肯定会疼，我是打了两种，果纳芬针特别细，都没多大感觉，另一种名字是什么忘了，针头粗一点，疼的比较明显，但都是忍一下就过去了。
心态要积极一点，看着卵泡一天天长大还是充满希望的。试管群里也有姐妹说“疼还不算，关键是心里委屈，委屈死了。”这种消极的信息我一般都自动屏蔽。我觉得去做试管就要有钢铁战士般的心态，只有一个信念“什么都吓不住我，什么都打不倒我”。一共打了10天针，最后是打夜针，取卵。
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取卵>

取卵没有传说中那么疼，我当时是约局部麻醉，取卵时间很短，10多分钟就结束了。进入取卵室我就开始自我麻醉，只想着外边发生什么我都感觉不到，感觉不到～一共取了九个卵，还是很顺利的，应该也就十几分钟，疼痛都在可接受范围内，可以忍。从取卵室出来就很开心，感觉最疼最难的都过去了。小腹有点像痛经那种疼，但比那个疼得厉害一点，在休息室躺了一会儿就缓解了不少。我一共也没休息太长时间，一个多小时吧，就回去上班了。

是的，我上班就是坐办公室，最近也很清闲，取卵移植后都没有回家躺，都是回去上班了。因为取卵比较少，我身体也比较好，没有出现腹水现象，只是刚开始那几天小腹都会有点疼，尤其是上厕所的时候，疼得很明显。七天之后去看配成情况，配成7个，好的有5个，其中男4，女1，另外两个放弃。我们对这个结果很满意，心情不错！后面就等着筛查后移植囊胚。

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移植>

移植就很轻松了，有点做阴超的不舒服感，没有痛感，也就5分钟左右就结束了。移植完就去上厕所了，然后回休息室躺了2个小时就回去上班了。移植当天是周五，周末在家休息了两天，没有太多活动。

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开奖>

第8天早上测到灰印，正好假期出去玩儿了两天，没有高强度，一天六七千步的样子。回来是第9天晚上了，测了一下有粉印。第11天开奖血值216，第14天翻倍到1406。以下是6周5天的B超，哈哈~~

最后就是杨女士个人经验分享啦，想要试管怀孕的姐妹们码住！！!

个人经验分享>

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好心态很重要>

不要整天操心试管这点事，现在试管成功率还是很高的，要相信大夫。别管卵取的多不多，配成的多不多，质量好不好，不要去跟别人比，好的一个就够了，要相信所有的一切都是最好的安排。当时我考虑剩下两个不好的能不能养囊的时候，护士就跟我说“你就指望这两个怀孕就行了，别操心剩下那些了”。移植完也是，放平心态，正常生活。

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