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2023-04-19 04:46点击： 528
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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多数人对于试管婴儿的认识还是很模糊的，尽管对它不是很了解，但是大致会知道这是一种帮助不孕症患者实现助孕目的的治疗方法。而有些人则会从字面上片面地把它理解为“试管婴儿里长多大的婴儿”，那么，试管婴儿到底是怎么做的呢，进行试管婴儿治疗期间需要进行哪些调整呢，我们一起来了解一下吧。
身体检查环节
试管婴儿治疗前，首先是要进行相关的检查，男性需要进行jing子方面的检查，而女性则需要完成妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精抗体、肝功能以及乙肝两对半、血常规分析还有出凝血的时间还有基础的内分泌激素测定(在月经第3天检查)等最为基本的检查。
丈夫检查前的3天—7天注意不要同房，妻子的初次检查时间可以安排在月经来潮当中的第2天到4天或者是在月经来潮的第10天左右。
降调促排监测排卵
促排卵、监测卵泡的阶段，通常需要耗费大约1个月左右的时间。一般来说在黄体的中期，也就是在月经周期的第21天的时候就要注意开始用药了，使体内的促性腺激素能够保持在相对的低水平当中，用药大约在8天左右，月经来潮。而在经期的第3天到7天的时候，开始肌肉注射促卵泡发育的药物，在用药的3天后检测卵泡发育的实际情况，并适当调节药物的剂量。
在使用促卵泡发育药物后大约10天左右，卵泡就会发育成熟。在这个时候就可以开始取卵了，取卵的方式一般会选择在注射镇痛药之后，或静脉麻醉之后经阴式B超的引导，把取卵针穿过生殖道穹窿，直达卵巢然后吸取卵子，并马上会在显微镜下把卵子移到含有胚胎培养液的培养皿之中，放置在37摄氏度的培养箱当中进行培养。
体外受精，是在取卵后的大约4小时5小时把处理后的jing子跟卵子放置于同一个培养皿之中，共同培养达到18小时后，可在显微镜下去观察具体受精的情况。如果jing子的质量太差的话，则无法自然受精，则必须通过显微注射法（ICSI）强迫受精。
胚胎移植，受精卵在体外培养大约在48小时到72小时的时候，就可发育到8到16细胞期的胚胎了。在这个时候，依据患者的年龄、是否有怀孕史，以及胚胎的质量等方面，来决定移植胚胎的数目，对于多余的胚胎可进行冷冻的保存。胚胎移植是不需要进行麻醉的。目前通常是在受精后的2天到3天的时候移植胚胎。移植后需要卧床休息大约2到4小时。
胚胎移植后第14天可以检测晨尿，确定是否成功妊娠。如果妊娠，在妊娠后14天进行B超检查，检查胎儿数及着床的部位。在这个阶段，大约需要2个月左右就能够判断到底有没有试管妊娠，之后定期到医院复查、做好孕检就可以了。
关于试管婴儿的流程，就介绍到这里了。另外，大家应该知道，试管婴儿的成功率并不是百分百，年龄、胚胎的质量、还有子宫内膜容受性等都会对最终的妊娠解决造成影响。那么，大家都想尽快怀孕，那么，我们需要做好哪些准备呢？
了解试管婴儿相关知识
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毕竟每个人的具体情况各有不同，在治疗过程中可能会遇到的问题也是不同的。如果我们能够在试管前对于试管婴儿相关基础知识有所了解，就可以更好地配合治疗，在与医生进行沟通的时候也可以更好地表达出自己的想法。
心理准备
要能够正确的看待试管婴儿技术，也要学会调整自己的心态，要知道不良情绪会影响到我们大脑下丘脑以及垂体功能，会导致性腺激素分泌受阻，从而造成排卵障碍。不良的情绪还有可能会导致输卵管痉挛性收缩还有宫颈黏液的分泌，从而影响到胚胎的着床。遇到任何问题，都应该多跟主诊医生进行沟通和交流。
生理准备
在开始试管婴儿治疗之前，要先到医院做好相关的检查，夫妻双方都需要及时的了解配合做好各项检查。这样的话，能够使自己和医生对身体方面的状况有所了解，选择适合自己的治疗方案。
调整生活作息
试管婴儿治疗开始之前，女性需及时养成良好的饮食以及生活作息方面的好习惯，可以很好地提高试管婴儿的成功率。
戒烟戒酒
烟草当中的尼古丁会降低jing子质量，烟酒不分家，如果再加上酗酒，那么，对jing子造成的危害无疑是雪上加霜。女生如果吸烟或者是二手烟的话，也会导致卵子个数的短少，卵巢早衰从而影响试管婴儿治疗的效果。
避免熬夜
女性长期熬夜会扰乱身体的正常生物钟，引起机体节律的紊乱，会引发一系列内分泌功能的失调问题，改变排卵周期。另外，熬夜非常容易伤肝，肝脏解毒能力也会下降，从而会影响到jing子、卵子的质量，甚至还有可能会影响移植胚胎后的着床。
控制体重
在进入试管婴儿周期之前，就应注意去调整体重到一个最佳的备孕的状态，体重如果过重或者过轻的话都是有可能会对试管婴儿的成功率产生一定的影响的。不过，控制体重不能仅靠节食，而要通过良好的生活习惯来实现。适当的进行一些运动，比如慢跑、快走、或者是瑜伽、爬楼梯等活动都是非常好的选择。
调节饮食
调节饮食并不是让你强迫自己吃那些你觉得有营养的食物，更不是让你去大肆的进补，首先要吃自己喜欢吃的食物，让自己更乐于接受的食物，另外，还要从中考虑营养的均衡搭配，不过如果你之前有挑食、偏食、暴饮暴食的习惯都应该注意调整。饮食要规律，营养要均衡。
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试管婴儿治疗的前期调理饮食是相当关键的，由于卵子、jing子的质量还有身体方面的情况这几者之间是息息相关的，只有能够将身体调理到良好的状态之后，卵子、jing子的质量才能够更好，才有可能会有更好的胚胎，这样的话，着床的成功率才会更有保障，请务必要保持在一个良好的生活习惯当中，并要有良好的心态，情绪如果不好也是会影响到人体激素的正常分泌的，从而也会对试管婴儿治疗的结果造成一定影响，良好的心绪才会让我们离试管婴儿成功更近一步。
试管成功率是很多家庭重点关注的情况，毕竟一整个试管疗程下来的费用需要十几万左右，这并不是一笔小数目，那要想赴试管助孕一次就成功好孕的，除了做好前期备孕工作，比如说男女双方在备孕前饮食要营养均衡，作息规律，主要目的在于提高精luan质量保试管能够顺利进行下去。但是可不要认为这些做好试管就能成功，还有试管助孕前期的注意事项也务必重视。
试管前女方应注意的问题：
1每天跑步或者蹦床一小时(注意月经期或者手术后不能运动，因为身体需要要休息恢复元气)，血液循环对胚胎着床的重要。
2试管前男女方都要吃叶酸，维E，以提高精子和luan子的质量。如果女方年纪大，或者luan巢功能欠佳（FSH高于9），吃点DHEA（每天50mg）
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3每天吃红枣一小包8-10粒（煮烂后打1到2个荷包蛋），红枣补足血气，蛋类补充蛋白质。
4像是一些刺激性的饮品还是远离为好，比如说咖啡和茶，毕竟在试管疗程期间，或者是手术的前后都需要吃yao，这些东西会影响yao效，因此请自觉远离。
5若是经过检查发现的zigong内膜出现偏薄的情况，可以多喝黑豆浆以及多吃一些豆制品类的食物，或者是吃一些调理性的yao物，都是可以增加zigong内膜厚度。（注意：一般来说8mm~12mm是胚胎着床的厚度）
6在进行试管助孕前不可以减肥或者增肥太多，因为体重的变化会使得身体内部的内分泌受到一定的影响，进而影响到试管成功受孕的几率。
7就是试管助孕患者的心态。保持愉快的心情，相信上帝的旨意是最美好的旨意，不管是成功还是失败，都能从容应对。这个对成功与否也是非常重要。
试管前男方需注意：、
1.尽量少烟酒，规律作息时间；2.吃番茄红素提高精子质量。
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