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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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中国不孕不育患者约有5,000万人左右，需要进行辅助生殖治疗的患者约占20%，如此庞大的治疗需求与数量有限的医疗资源之间的供求矛盾日渐突出。对于急需通过试管婴儿技术解决生育问题的中产家庭来说，他们愿意为治疗效率进行治疗升级，因此开始转向寻求更先进、更高效的海外试管婴儿治疗。

日本作为亚洲的发达国家，日本试管婴儿技术也是亚洲辅助生殖领域的领航者，与美国同步使用最新的试管婴儿技术，也有自己独到的日本试管婴儿技术，例如适合大龄试管的微刺激促排卵方案、降低卵子损伤的Piezo-ICSI受精方式、提高24%移植成功率的的专利移植技术SEET法。尽管如此，日本试管婴儿费用却不昂贵，性价比高，一个完整的日本试管婴儿周期费用约在10万-12万人民币之间。就算要做日本第三代试管婴儿，费用也是非常灵活，可以根据最终培养的囊胚数量选择单个计费（1.1万人民币/颗）或者套餐计费（6.5万人民币/6-8颗）的方式支付。

其中，备受中产不孕家庭关注的是日本第三代试管婴儿技术，统称PGT，具体分为PGT-A（即PGS）、PGT-M和PGT-SR（后两者都是PGD，诊断家族的特定遗传病）。日本第三代试管婴儿PGT通过筛查胚胎染色体异常问题，帮助超过35岁的高龄女性试管或有反复流产史、多次移植失败的女性，预防家族遗传病、提高着床率、降低流产率等等。

日本第三代试管婴儿PGT采样一般是从囊胚数百个细胞中抽取2-5个细胞进行染色体采样。传统的采样方式，是用吸管直接深入囊胚中采集，有一定损伤核心细胞团的风险。日本最大的生殖中心之一的日本英医院生殖中心YingIVF，则是采用不深入细胞内取样，通过领先业界的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度地降低胚胎细胞损伤的风险。日本英医院第三代试管婴儿PGT的检测技术，已经升级为国际最先进的NGS（Next Generation Sequece新一代基因测序技术），对于胚胎染色体的评估更为全面，具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点。所以，日本英医院第三代试管婴儿PGT结果不再只是“通过”和“不通过”，也把一些胚胎的“中间地带问题”反映出来：

1、Euploid（整倍体）：推荐移植。胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条，试管婴儿移植成功率可在65%左右。

2、Mosaic （嵌合体）：可以尝试移植。胚胎有两种以上的核型细胞组成，即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞，试管婴儿移植成功率约在10-30%。

3、Aneuploid（非整倍体）：不建议移植。非整倍体是不合格的胚胎，胚胎存在染色体数量异常，即便移植也不会着床，或者着床之后发生流产。

4、三倍体 (Triploid)：不建议移植。胚胎中的每一对染色体均有三条，这类胚胎移植后通常难以存活。

5、染色体一部分缺失或重复 (Segmental Deletion / Duplication)：根据具体情况而定。胚胎染色体部分片段丢失，或部分片段增加一份或几份，直接咨询医生移植建议。

除了以上结果之外，日本英医院的国际患者还能查看第三代试管婴儿PGT报告中的第23对性染色体结果。

日本英医院生殖中心YingIVF目前每年7,000个试管周期，实施第三代试管婴儿PGT的比例大概在40%左右，建议男方精子DNA碎片率高且质量差、有反复流产史且曾检出胎儿染色体问题、准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史、大龄备孕而胚胎数量又比较多等等情况的不孕家庭考虑做第三代试管婴儿PGT。如果不属于以上情况，可以不做日本第三代试管婴儿PGT，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。

所以做日本第三代试管婴儿PGT并不要盲从，而是根据自己的情况做个案分析更为可靠。如果需要进行个案咨询，日本英医院生殖中心YingIVF将结合您的个人情况，为您私人定制日本试管婴儿方案。

患者提问：“我都怀上了，医院医生开了一段时间的保胎药要坚持服用。想了解一下移植成功还需要继续吃药吗？”

一般来说，试管婴儿胚胎移植后，患者在遵循医嘱的前提下，根据自身身体情况需求，进行科学合理地补充黄体酮很有必要。充足的黄体酮不仅可以增厚子宫内膜，使胚胎拥有较好的生长环境，还能刺激子宫内的血管与腺体，为妊娠做准备。

为什么移植后会吃保胎药？>

进行试管婴儿的妈妈们，经历了前期检查、促排取卵，移植阶段后已十分辛苦，但是移植后的保胎工作也至关重要。

大部分做试管婴儿的患者都存在一定程度的黄体功能不全，黄体功能不全会导致孕激素分泌不足，不利于受精卵的着床，可导致不孕或习惯性流产。

黄体不全的主要原因>

1、在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育，而在试管周期中，由于多个卵泡同步发育，较高的雌激素水平可能会缩短黄体期。

2、大部分做试管婴儿的患者，进行过控制性超促排卵。由于应用促性腺激素释放激素激动剂进行降调节，停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复，导致早孕期黄体功能不全。

3、在取卵阶段时抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失，也会影响黄体功能。

因此，试管婴儿胚胎移植后，一般患者会因自身黄体功能不全，需要黄体支持进行保胎。

试管婴儿移植后的保胎方式>

通常，临床上较为广泛地应用黄体酮类药物进行保胎，常用的黄体酮类药物有：口服、肌肉注射、阴道用药等剂型。

移植后保胎注意事项>

饮食：按照平时的饮食习惯，适当多吃一点新鲜水果、蔬菜、鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物。

生活：不可长期卧床、根据身体情况尝试慢走散步、避免剧烈运动。

心态：放松心情，保持良好、平和的心态，避免过分焦虑影响内分泌，不利于怀孕。

注意：一般来说，试管移植成功之后是否需要保胎，主要以患者自身实际情况为准！例如，像也有的患者身体素质较好，没有出现孕酮低等特殊情况，可能不需要保胎。如果保胎过程中出现一些什么异常的情况，请及时和主治医生联系。

试管婴儿移植后患者结合实际身体情况，遵循医嘱听从医生安排，积极配合，保持情绪稳定，更有助于胎儿稳定发育。

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